Question

1．某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了如图1所示变化．该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示．据图回答：

（1）生物发生的可遗传变异有基因突变、基因重组、染色体变异．
（2）图1所示的染色体变异类型有染色体结构和数目变异，观察该变异最好选择处于中期（填分裂时期）的细胞．
（3）若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有6种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图1中两条染色体组成在一起，并丢失部分结构，属于染色体结构变异；图2中1号个体细胞中含4条染色体，而2号个体细胞中只显示3条染色体，说明发生了染色体数目的变异．

解答 解：（1）生物发生的可遗传变异有基因突变、基因重组、染色体变异．
（2）图1所示的染色体变异发生在13号和21号染色体之间，所以其类型有染色体结构和数目变异，观察该变异最好选择处于中期的细胞，此时染色体形态固定、数目清晰．
（3）由于男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，共有3种组合方式；又每种组合能产生2种配子，所以理论上产生的精子类型有3×2=6种．由于染色体组成正常的女性减数分裂产生的配子正常，而男性减数分裂产生的配子中，只含重新组合形成的染色体的配子占$\frac{1}{6}$，所以该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）基因突变
（2）染色体结构和数目变异 　   　   中期
（3）6　   $\frac{1}{6}$

点评 本题考查染色体变异及人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．