Question

3．如图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病（A、a，B、b）的遗传系谱图，已知5号个体无甲病的致病基因，7号个体无乙病的致病基因．请回答下列问题：

（1）根据题意分析，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）3号个体的基因型为AaX^BX^b，3号和4号个体生育-个患两种病孩子的概率为$\frac{3}{16}$．
（3）经染色体检查发现9号个体的染色体组成为XXY，则其形成原因是6号形成生殖细胞时，减数第二次分裂染色体出现了分配异常．
（4）医学上可通过基因诊断的方法确定10号个体是否携带致病基因．

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：3号和4号患有甲病，但他们的儿子不患甲病，说明甲病为显性遗传病，又4号的母亲2号正常，因此甲病为常染色体显性遗传病；6号和7号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又7号个体无乙病的致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）3号患有甲病，但其儿子不患甲病，因此其关于甲病的基因型为Aa；3号不患乙病，但其儿子患乙病，因此3号关于乙病的基因型为X^BX^b．因此，3号个体的基因型为AaX^BX^b．4号的基因型为AaX^BY，因此3号和4号生育一个患两种病孩子的概率为$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}=\frac{3}{16}$．
（3）经染色体检查发现9号个体的染色体组成为XXY，且该个体患乙病，则其基因型为X^bX^bY，其中两条X染色体只能来自母亲，因此则其形成原因是6号形成生殖细胞时，减数第二 次分裂染色体出现了分配异常．
（4）医学上可通过基因诊断的方法确定10号个体是否携带致病基因．
故答案为：
（1）伴X染色体隐性遗传
（2）AaX^BX^b $\frac{3}{16}$
（3）6号形成生殖细胞时，减数第二 次分裂染色体出现了分配异常
（4）基因诊断

点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．