题目内容

【题目】如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(Aa)控制,乙病由另一对等位基因(Bb)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

1)甲病的遗传方式是_____________遗传;理论上,乙病在人群中男性的发病率_________女性(填“高于”、“低于”或“等于”)。

2)Ⅱ-1的基因型为______________,Ⅲ-3的基因型为________________

3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个男孩,则这个男孩同时患甲、乙两种病的概率是_____________

4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________________

5)Ⅳ-1的这两对等位基因均为纯合的概率是__________________

【答案】常染色体隐性 高于 AaXBY AAXBXb或AaXBXb 1/24 1/8 1/5

【解析】

根据系谱图,判断遗传病类型。

甲病类型:由Ⅱ-1与Ⅱ-2生出患甲病的Ⅲ-3,判断甲病为隐性遗传病,再根据Ⅰ-1女患者的儿子Ⅱ-3不患病,排除甲病是伴X隐性遗传病,即甲病为常染色体隐性遗传;根据Ⅲ-3与Ⅲ-4正常,却生出患乙病的儿子Ⅳ-2,判断乙病为隐性遗传,根据Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因,判断乙病为伴X隐性遗传,Ⅲ-4的基因型为AaXBY

(1)由Ⅱ-1与Ⅱ-2生出患甲病的Ⅲ-3,判断甲病为隐性遗传病,再根据Ⅰ-1女患者的儿子Ⅱ-3不患病,排除甲病是伴X隐性遗传病,即甲病为常染色体隐性遗传;根据Ⅲ-3与Ⅲ-4正常,却生出患乙病的儿子,判断乙病为隐性遗传,根据Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因,判断乙病为伴X隐性遗传,女性有两条X染色体,只要有一个显性基因即正常,故伴X隐性遗传在人群中男性的发病率高于女性。

(2)Ⅱ-1表现正常,但有一个患甲病的儿子,故其基因型为AaXBY;Ⅱ-2的基因型为AaXBXb ,由Ⅲ-3生了患乙病的儿子,推断其基因型为1AAXBXb2AaXBXb

(3)Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb 、2/3AaXBXb, Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因,故Ⅲ-4的基因型为AaXBY,若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个男孩,则这个男孩患甲病的概率为1/3AA、2/3Aa×Aa→2/3×1/4aa=1/6,患乙病的概率为XBXb×XBY1/2Xb×1/2Y=1/4,同时患甲、乙两种病的概率是1/6×1/4=1/24

(4)Ⅳ-1为正常女性,根据Ⅲ-3 XBXb×Ⅲ-4XBY,则Ⅳ-1的基因型为1/2 XBXB 1/2XBXb,正常男性基因型为XBY,若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,1/2 XBXB 1/2XBXb×XBY→1/4Xb×1/2Y=1/8,即他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8

5III-3的基因型 1/3 AAXBXb 2/3 AaXBXbIII-4的基因型为AaXBXb;分类讨论:只看Aa基因①1/3 AA×Aa杂交的后代有 1/3 × 1/2 1/6 AA 1/2 × 1/3 1/6 Aa;②2/3 Aa×Aa杂交的后代有 2/3 × 1/4 ,即 1/6 AA2/3 × 2/4 1/3 Aa 2/3 × 1/4 1/6 aa;这两种情况下,共有 1/3 AA1/2Aa1/6aa,合起来为1 ,又已知IV-1不患甲病,即基因型不是aa,所以可能为1/3 AA1/2Aa,其中AA2/5。再分析Ⅳ-1的亲本的第二对基因:Ⅲ-3XBXb×Ⅲ-4XBY,Ⅳ-1为女性纯合XBXB的概率为1/2,故Ⅳ-1的这两对等位基因均为纯合的概率是2/5×1/2=1/5

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【题目】请阅读下面的科普短文,并回答问题:

表观遗传现象在生物体的生长发育过程中普遍存在。表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动。研究发现,组成染色体的DNA发生甲基化和去甲基化修饰,可使相关基因处于“关闭”或“打开”的状态,从而影响其对性状的控制。

小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素种类有关。研究发现,胞外信号分子 M 蛋白与黑色素细胞膜表面受体 MR 结合,启动细胞内 B 基因等表达出相关酶,催化真黑色素(色素颗粒主要为黑色)的合成。细胞内另有A 基因编码的A 蛋白,可阻断M 蛋白与MR结合,抑制真黑色素合成,细胞则通过另一条代谢途径合成褐色素(色素颗粒主要为黄色)。正常情况下,A 基因在毛发生长周期第 4-6 天集中表达,所以野生型小鼠呈现真黑色素与褐色素相间的斑驳色(如图所示)。

小鼠的毛色也是一种与表观遗传机制有关的性状。有一种黄色突变体小鼠(AvyA),检测其基因序列发现,Avy 基因是在A基因前端插入了一段“IAP”序列,该序列能调控 A 基因在毛发生长过程中持续表达。另一项研究发现,孕鼠食物成分不同会影响胎儿期 Avya 小鼠的毛色发育,其毛色可从单一的黄色到不均一的黄色、斑驳色,甚至黑色。若给孕期母鼠提供的食物含甲基越丰富,刚出生的子代小鼠毛色越深。这又是为什么呢?原来,插入的IAP序列容易发生不同程度的甲基化修饰,从而失去部分或全部的调控作用。因此,Avya 小鼠可以作为环境生物反应指示器,用来研究能增加甲基化风险的环境因子如乙醇、低剂量辐射和双酚A等对胎儿发育的影响。

1)请用一个短句概括基因与DNA的关系:______________________

2DNA 发生甲基化和去甲基化修饰,会影响___________酶与基因的结合,使转录过程不能正常进行,从而影响________表达。

3AvyA表现为_________(填“显性”或“隐性”),能合理解释AvyA小鼠表现为黄色的是__________(选填下列序号)。正常情况下aaBB小鼠毛色为____________色。

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

抑制

A 基因A蛋白

M蛋白MR受体B基因相关酶真黑色素合成

抑制

A 基因A蛋白

调控

IAP序列

4)用Avya小鼠评估环境因子对胎儿发育的影响时,可以用_____作为指标。

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