Question

1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传病
• B． 携带遗传病基因的个体不一定会患病，患病的个体一定会携带遗传病基因
• C． 遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
• D． 遗传病不一定是先天性疾病；先天性疾病一定是遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性．

解答 解：A、由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病，A正确；
B、携带遗传病基因的个体不一定会患病，患病的个体不一定会携带遗传病基因，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，B错误；
C、遗传病不是传染病，C错误；
D、遗传病不一定是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性．