Question

4．亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病．某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如图：

回答下列问题：
（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引发的基因结构改变．
（2）Ⅲ₆的基因型是Hh（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是该病为显性遗传病，Ⅲ₆为患者一定含有H基因，Ⅱ₅的基因型为hh，其中一个h-定会遗传给Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型为Hh．
（3）Ⅲ₇是患者的概率为$\frac{2}{3}$，Ⅲ₇在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用基因诊断的手段来进行产前诊断．目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的翻译环节．
（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异不一定（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：1号和2号患病而3号正常，即“有中生无为显性”；又亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，因此可判断亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）亨廷顿舞蹈症基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引发的基因结构改变．
（2）由于Ⅲ₆个体患病而该病为显性遗传病，Ⅲ₆为患者一定含有H基因；又其父亲Ⅱ₅正常，基因型为hh，其中一个h一定会遗传给Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型是Hh．
（3）Ⅲ₇是患者的概率为1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$-$\frac{2}{3}$．Ⅲ₇在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用基因诊断的手段来进行产前诊断．目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，使翻译过程缺少直接模板，从而阻止基因表达中的翻译环节．
（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，由于染色体结构变异（重复）也可能导致该个体的基因型为HHh，所以不能确定基因型为HHh的个体一定是染色体数目变异．
故答案为：
（1）替换
（2）Hh     该病为显性遗传病，Ⅲ₆为患者一定含有H基因，Ⅱ₅的基因型为hh，其中一个h一定会遗传给Ⅲ₆，所以Ⅲ₆的基因型为Hh
（3）$\frac{2}{3}$   基因诊断   翻译
（4）不一定   染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断其可能的遗传方式，再结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查．