题目内容

19．先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（常染色体显性）和Thomsen病（常染色体隐性），但前者通常发病更早且累及其他器官．如图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（　　）
A．Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B．据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病
C．Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代可能不患病
D．突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生

分析 根据题意和图示分析可知：先天性肌强直患病率高，代代相传，且基因位于常染色体上，所以该家族所患遗传病最可能是Becker病．

解答 解：A、由于先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，Becker病和Thomsen病分别是常染色体显性和隐性，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，A正确；
B、由于Becker病为常染色体显性，据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病，B正确；
C、Ⅲ-5是杂合体，与一父母表现均正常的患者（很可能是杂合体）婚配，后代可能不患病，C正确；
D、突触后膜氯离子内流受阻，会使膜内的正电位增大，从而影响抑制性电位的产生，D错误．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病和神经兴奋传导的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

练习册系列答案
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下列氨基酸中，不是组成蛋白质的氨基酸的是（ ）

A． B．

C． D．
10．雕鸮的羽毛绿色与黄色、条纹和无纹分别由两对常染色上的两对等位基因控制，其中一对显性基因纯合会出现致死现象．绿色条纹与黄色无纹雕鸮交配，F1绿色无纹和黄色无纹雕鸮的比例为1：1．F1绿色无纹雕鸮相互交配后，F2绿色无纹：黄色无纹：绿色条纹：黄色条纹=6：3：2：1．据此作出的判断，不正确的是（　　）
A．绿色对于黄色是显性，无纹对条纹是显性，绿色基因纯合致死
B．F1绿色无纹个体相互交配，后代有3种基因型的个体致死
C．F2黄色无纹的个体随机交配，后代中黄色条纹个体的比例为$\frac{1}{8}$
D．F2某绿色无纹个体和黄色条纹个体杂交，后代表现型比例可能不是1：1：1：1
7．如图1表示某动物小肠上皮细胞有丝分裂细胞周期，①～④对应各时期，其中②为S期，箭头表示细胞周期的方向．图2表示其有丝分裂过程中染色体的周期性变化，a～e表示染色体的不同形态．请据图作答：

（1）图1中④表示分裂期，此时期内染色体发生的变化为c→d→e→a→b（用图2中的字母和箭头表示）．图2中染色体周期性变化的意义是使复制后的染色体平均分配，保证亲子代间遗传性状的稳定性．
（2）若用含放射性同位素的胸苷（DNA复制的原料之一）短期培养该动物小肠上皮细胞后，处于S期的细胞都会被标记．换用无放射性的新鲜培养液培养，预计最快约2.2h后会检测到被标记的分裂期细胞．从被标记的分裂期细胞开始出现到其所占分裂期细胞总数的比例达到最大值时，所经历的时间为1.8h．
（3）与小肠上皮细胞不同的是，该动物骨髓上皮细胞的细胞周期时长为24h，④期时长为l.9h．上述两种上皮细胞的细胞周期时长不同的根本原因是基因的选择性表达．若要在显微镜下观察细胞有丝分裂过程中染色体形态的变化，选用小肠（小肠/骨髓）上皮细胞更合适，理由是分裂期占整个细胞周期的比例更大，更容易观察到处于分裂期的细胞．
14．下列生理活动不依赖生物膜完成的是（　　）
A．光合作用合成的葡萄糖运出叶绿体
B．合成有一定氨基酸顺序的多肽链
C．胰岛素合成后分泌到胰岛B细胞外
D．突触小泡中神经递质释放到突触间隙
4．水稻的弯曲穗和直立穗是一对相对性状，野生型水稻为弯曲穗．与直立穗相关的基因有多个，目前在生产上广泛应用的直立穗品系是水稻9号染色体上DEP1基因的突变体--突变体1．
（1）用化学诱变剂EMS处理野生型水稻，并采用多代自交（填“杂交”、“测交”或“自交”），获得一个新型直立穗稳定遗传品系-突变体2．为研究突变体2的遗传特性，将其与纯种野生型水稻进行杂交，得到F1后进行自交，结果见表1．由此结果分析，其遗传符合基因分离规律．半直立穗性状出现说明直立穗基因对弯曲穗基因不完全显性．
表1 突变体2直立穗特性的遗传分析
组合F1表现型F2表现型及个体数
弯曲穗半直立穗直立穗
野生型×突变体2半直立穗185365170
（2）检测发现，突变体2直立穗基因（DEP2）位于7号染色体上．该基因突变使突变体2中相应蛋白质的第928位的精氨酸（AGG）置换成了甘氨酸（GGG）．利用DNA测序技术分析，发现该基因发生1个碱基对的改变．由此推测DEP2基因内部的变化可能是碱基替换．
（3）已知突变体1直立穗的遗传特性与突变体2相同．将突变体1纯合子与突变体2纯合子杂交，然后将F1与野生型进行杂交，若F2表现型及比例为弯曲穗：半弯曲穗：直立穗=1：2：1（细胞含2个或以上直立穗基因则表现为直立穗），则证明DEP1基因与DEP2基因互为非同源染色体上的非等位基因．
（4）研究还发现另一种直立穗水稻突变体，表现出产量明显下降的特征．其突变发生于基因DEP3内部，突变基因编码的mRNA中部被插入3个相邻的碱基GGC，推测翻译后蛋白质分子量发生的变化为a、b（从以下选项中选择）．
a．变大           b．变小       c．不变．
11．下列关于雄激素的叙述不正确的是（　　）
A．主要成分是睾酮B．促进精原细胞进行减数分裂
C．降低代谢强度D．促进骨骼和骨骼肌的生长发育
7．如图为水平衡调节机理，请据图判断A、B、C依次为（　　）
A．抗利尿激素、大脑皮层、肾小管和集合管
B．大脑皮层、抗利尿激素、肾小管和集合管
C．抗利尿激素、肾小管和集合管、大脑皮层
D．抗利尿激素、大脑皮层、肾小管和集合管
6．下列关于细胞结构和功能的叙述，错误的是（　　）
A．分离细胞中的细胞器，常用的方法是差速离心法
B．溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶
C．细胞质基质、叶绿体基质、线粒体基质含有的酶都相同
D．蓝藻细胞没有叶绿体，但能进行光合作用

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