Question

19．人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位（如图1），但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产．图2为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常．

（1）第7和第9号染色体之间发生了易位．“易位”概念表述为染色体的某一片段移接到非同源染色体上．
（2）个体Ⅱ-2能够产生的配子为79、79^-、7⁺9、7⁺9^-和（用图1中的数字表示）．
（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合7⁺799（用图1中的数字和符号表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其为7号和9号染色体易位为如图1所示染色体组合的概率是$\frac{1}{3}$．
Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为$\frac{1}{3}$．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议进行遗传咨询和产前诊断，其中遗传咨询的基本步骤是病史了解、病情诊断→分析遗传病的传递方式→再发风险率估计→提出预防措施．

Answer 1

分析 根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为7⁺799^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为7⁺799；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为7799^-；正常个体的染色体组合为7799．

解答 解：（1）第7和第9号染色体之间发生了易位．“易位”概念表述为染色体的某一片段移接到非同源染色体上．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-2的染色体组合为7⁺799^-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为79、7⁺9、79^-、7⁺9^-．
（3）乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是7⁺799．
（4）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为7799，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为7⁺799^-（携带者）：7799^-（单体导致流产胎儿不能成活）：7⁺799（三体导致患痴呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为7799^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7号和9号染色体易位携带者的概率是$\frac{1}{3}$，染色体正常的几率为$\frac{1}{3}$．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议进行遗传咨询和产前诊断，其中遗传咨询的基本步骤是病史了解、病情诊断→分析遗传病的传递方式→再发风险率估计
故答案为：
（1）染色体的某一片段移接到非同源染色体上（或：7号和一段到了9号上，9号上的一段到了7号上）
（2）7⁺9    7⁺9^-
（3）7⁺799
（4）$\frac{1}{3}$   $\frac{1}{3}$
（5）分析遗传病的传递方式→再发风险率估计

点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．