Question

6．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 猫叫综合症是由于染色体片段缺失造成的
• B． 先天性愚型是由于21号染色体3条造成的
• C． 尿黑酸症是由于基因突变引起的
• D． 抗维生素D佝偻病是由X染色体隐性基因决定的

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、猫叫综合症是由于第5号染色体片段缺失造成的，A正确；
B、先天性愚型又叫21三体综合征，是由于21号染色体3条造成的，B正确；
C、尿黑酸症是由于基因突变引起的，C正确；
D、抗维生素D佝偻病是由X染色体显性基因决定的，D错误．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记层次的考查．