Question

1．镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，携带氧能力低且容易破裂，使人溶血性贫血，严重时导致死亡．图20是某镰刀型细胞贫血症家族的系谱图，请回答下列问题：

（1）据图判断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）若Ⅱ-7不懈怠致病基因，则Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患病孩子的概率为0．
（3）研究发现，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．导致β肽链上氨基酸种类发生变化的原因是：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换（填“增添”“缺失”或“替换”），使转录出的mRNA上的密码子种类（填“种类”或“数量”）改变．
（4）若Ⅱ-5能活至成年，并与一正常女性结婚，其镰刀型细胞贫血症基因能否遗传给后代？能（填“能”或“不能”），依据是Ⅱ-5是隐性纯合子，减数分裂形成配子时，致病基因进入配子中并随配子传递给后代．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ-6的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若Ⅱ-7不懈怠致病基因，则Ⅱ-6和Ⅱ-7（AA）生出患病孩子的概率为0．
（3）研究发现，镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．可见其中只发生了一个氨基酸的改变，因此导致β肽链上氨基酸种类发生变化的原因是：控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，使转录出的mRNA上的密码子种类改变．
（4）Ⅱ-5的基因型为aa，减数分裂形成配子时，致病基因进入配子中并随配子传递给后代．因此，其若能活至成年，并与一正常女性结婚，其镰刀型细胞贫血症基因能遗传给后代．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传      
（2）0     
（3）替换   种类
（4）能Ⅱ-5是隐性纯合子，减数分裂形成配子时，致病基因进入配子中并随配子传递给后代

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据系谱图判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行简单的概率计算．