题目内容
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色．
（1）图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由 ．
（2）如图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上．
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病的孩子的几率是 ．
③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用 技术，依据的原理是 ．
（1）图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由
（2）如图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病的孩子的几率是
③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用
考点：基因与性状的关系,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病
专题：
分析：1、基因与性状的关系：基因通过控制蛋白质的分子结构来控制性状；通过控制酶的合成控制代谢过程，从而影响生物性状．
2、解答遗传题首先根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，在判断相关个体的基因型，计算即可
2、解答遗传题首先根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，在判断相关个体的基因型，计算即可
解答：
解：（1）看图可知：当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．
②已知尿黑酸症白化病都是常染色体隐性遗传病，由3号和4号没有苯丙酮尿症，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，8号患病，则3号一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．8号患三种病，而3号和4号是正常的，说明3号和4号三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
×
×
×3=
．
（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．
故答案为：
（1）当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①隐性 常
②
③DNA 分子杂交技术 碱基互补配对原则
（2）①由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．
②已知尿黑酸症白化病都是常染色体隐性遗传病，由3号和4号没有苯丙酮尿症，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病．若是伴X遗传，8号患病，则3号一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传．8号患三种病，而3号和4号是正常的，说明3号和4号三对基因均是杂合的．因此患两种病孩子的概率是
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（3）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则．
故答案为：
（1）当缺乏酶 ①时，酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此缺乏酶 ①不会导致尿黑酸症或白化病．
（2）①隐性 常
②
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③DNA 分子杂交技术 碱基互补配对原则
点评：本题考查基因对性状的控制及遗传定律的应用，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断的能力．
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