题目内容
【题目】先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。
请回答问题：
（1）过程①称为_________，完成此过程所需要的酶是_________。
（2）过程②中，碱基对发生改变的现象称为_________，③的碱基序列为_________。
（3）一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_________。为诊断胎儿是否正常，可用_________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因，建议及时终止妊娠。
【答案】 遗传信息的转录 RNA聚合酶 基因突变 AGU 1/2 基因诊断
【解析】试题分析：本题综合考查基因突变、基因的表达以及遗传病监测和预防的措施的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。分析图形可知：①表示转录、②表示基因突变、③表示密码子AGU；转录是DNA形成RNA的过程，翻译为合成蛋白质的过程，发生在核糖体上，模板为mRNA；为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因诊断）的方法进行产前诊断。据此答题。
（1）图中过程①表示遗传信息的转录，是DNA形成RNA的过程，此过程主要发生在细胞核内，需要RNA聚合酶的催化。
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互补配对原则，③的碱基序列为AGU。
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小，一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为1/2，患者（Aa）的概率为1/2；为诊断胎儿是否正常，可用基因诊断的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。
