Question

回答下列有关遗传的问题
图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱，Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史．图2为乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段（如图2，bp表示碱基对），并可据此进行基因诊断．

（1）甲病的遗传方式是

 

染色体

 

性遗传．乙病的致病基因位于

 

染色体．
（2）Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是

 

、

 

．
（3）Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是

 

．
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ-12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为

 

．
（5）乙病致病基因被酶E切割后只出现142bp片段，是由于

 

的结果．
（6）II-3和 II-4如再生一个小孩，其乙病基因诊断中出现142bp片段的概率

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：阅读题干题图可知，本题为2对等位基因控制的遗传病及机理，分析遗传系谱图判断遗传病的类型，写出相关基因型再进行概率计算．

解答： 解：（1）分析图1中7、8患甲病生了不患病的女儿11，所以甲病是常染色体的显性遗传病；3、4无乙病生了患病的儿子10，且由题干Ⅱ-3家庭无乙病史知3不携带致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病．
（2））Ⅱ-5甲病来说表现正常基因型为aa，对乙病来说表现正常但其父患乙病，所以基因型为X^BX^b，对两种病来说Ⅱ-5的基因型是aaX^BX^b；Ⅲ-12不患乙病，其基因型为
X^BY，患甲病，其父母均患甲病且有不患病的11，所以基因型为Aa占2/3，AA占1/3对两种病来说基因型为AAX^BY或AaX^BY．
（3）对甲病来说Ⅲ-9的基因型是aa，Ⅲ-12的基因型Aa占2/3，AA占1/3，Ⅲ-9与Ⅲ-12后代不患甲病的概率是aa=2/3×1/2=1/3；
对乙病来说Ⅲ-9不患乙病但有患病的兄弟，Ⅲ-9基因型是X^BX^b占1/2，X^BX^B占1/2，Ⅲ-12不患乙病基因型为X^BY，Ⅲ-9与Ⅲ-12后代患病概率是X^bY=1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率是1-1/8=7/8；所以两种病都不患的概率是1/3×7/8=7/24，故Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是1-7/24=17/24．
（4）某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，不患甲病的是10000-1900=8100，所以aa的概率是8100/10000=81/100，由此算出a的基因频率是9/10，Ⅲ-12的基因型是Aa占2/3，AA占1/3，产生配子的种类及比例是A占2/3，a占1/3，所以若Ⅲ-12与该地一女子结婚后代不患病的概率是
aa=1/3×9/10=3/10，后代患病的概率是1-3/10=7/10，故后代患病男孩的概率是7/10×1/2=35%．
（5）乙病致病基因被酶E切割后只出现142bp片段，是由于基因突变的结果．
（6）于乙病来说，II-3对表现正常，基因型为X^BY，Ⅱ-4表现正常但有一患病儿子，基因型为X^BX^b，II-3和 II-4后代基因型X^BX^B：X^BX^b：X^BY：X^bY=1：1：1：1
后代中由1/2个体含有X^b，因此II-3和 II-4如再生一个小孩，其乙病基因诊断中出现142bp片段的概率是1/2．
故答案应为：
（1）常染色体   显性   X
（2）aaX^BX^b AAX^BY或AaX^BY
（3）17/24
（4）35%
（5）基因突变
（6）1/2

点评：本题是两对等位基因控制的遗传病，解题时先根据遗传系谱图判断遗传病类型，写出相关基因型再进行概率计算，计算时用分解组合法往往能使问题简化．