Question

5．如图为某种遗传病（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，已知Ⅱ₁携带该遗传病的致病基因，请据图回答：

（1）该遗传病的遗传方式为常染色体上隐性遗传．
（2）Ⅰ₂的基因型是AA或Aa．
（3）若Ⅲ₃和一个基因型与Ⅲ₅相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率为$\frac{1}{4}$．
（4）已知正常人群中该致病基因携带者的概率为4%．如果Ⅲ₂和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿携带致病基因的概率为$\frac{31}{90}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ和Ⅱ都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知Ⅱ₁携带该遗传病的致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅰ₂正常，其基因型是AA或Aa．
（3）若Ⅲ₃（aa）和一个基因型与Ⅲ₅相同的女性（Aa）结婚，则他们生一个患病儿子（aa）的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（4）如果Ⅲ₂（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）和一个正常男性结婚（正常人群中该致病基因携带者的概率为4%，即AA占96%，Aa占4%），所生孩子的基因型为AA的概率为$\frac{1}{3}×96%+\frac{1}{3}×4%×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×96%×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}$×$4%×\frac{1}{4}$，所生孩子的基因型为Aa的概率为$\frac{1}{3}×4%×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×96%×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×4%×\frac{1}{2}$，因此他们生育的一个表现型正常的女儿携带致病基因的概率为$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{31}{90}$．
故答案为：
（1）常         隐
（2）AA或Aa
（3）$\frac{1}{4}$
（4）$\frac{31}{90}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的单基因遗传病及其特点，能根据系谱图推断其遗传方式及相应个体的基因型，然后再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．