Question

15．请据图回答：
（1）图中①②③分别表示：①基因突变；②CAT（填碱基序列）；③GUA（填碱基序列）．
（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，可能导致DNA分子上的碱基对发生替换、缺失和增添，从而改变了生物的遗传信息．
（3）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．21三体综合征属于染色体异常遗传病．

Answer 1

分析 分析题图：①为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变；基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变．

解答 解：（1）图中①为基因突变，根据碱基互补配对，②为CAT，③为GUA．
（2）在DNA复制过程中，由于出现“差错”，可能导致DNA分子上的碱基对发生替换、缺失和增添，从而改变了生物的遗传信息．
（3）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．21三体综合征属于染色体异常遗传病．
故答案为：
（1）基因突变    CAT    GUA
（2）替换     缺失     增添
（3）单基因遗传病     染色体异常     染色体异常

点评 本题的知识点是基因突变的概念，基因的转录和翻译过程，对于相关知识点的综合理解应用，把握知识点间内在联系是解题的关键．