题目内容
（09泰安市一模）（15分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员有情况进行调查后，记录如下：
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
| √ | √ |
| √ | √ |
|
| √ |
（空格中“√”的为乳光牙患者）
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是______________，该女性患者的基因型是___________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是_________________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是_______________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量是_____________，进而使该蛋白质的功能丧失。
（2）21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合，征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR（一段核苷酸序列）作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速的诊断。
①若用“+”表示有该遗传标记，“―”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“+ + -”，其父基因型是“+ -”，母亲的基因型是“- - ”，那么这名患者21三体形成的原因是_______________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_____________________。
（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此做出评价：________________________________________。
答案：
（1）①
②常染色体上的显性遗传 AA或Aa 
③G-C突变成A-T 减少
（2）①父亲的21号染色体在减数第一次分裂中未发生正常分离或在减数第二次分裂中没有分别移向两极
②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
（3）人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的；然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
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