Question

1．病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．如图所示是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：
（1）该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．4号的基因型是HH或Hh．
（2）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是$\frac{1}{16}$．
（3）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛虹膜胶原纤维的合成，导致视力异常．这可以看出，基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（4）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：．（用箭头和简要文字表示）

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：5号为女性患者，其父母2号和1号正常，所以病理性近视是常染色体隐性遗传病．基因对性状的控制：（1）通过控制酶的结构来控制代谢这程，从而控制生物的性状．（2）通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状．

解答 解：（1）根据1、2、5可知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且1、2基因型均为Hh，则4号基因型为HH或Hh．
（2）红绿色盲是X染色体隐性遗传，设致病基因为b．由于1号的父亲是红绿色盲患者，所以1号基因型为HhX^BX^b，2号基因型为HhX^BY，则他们生一个两病兼患孩子（hhX^bY）的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$
（3）患者由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，可推测基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状．
（4）基因在细胞内的传递包括基因复制和基因通过转录和翻译控制蛋白质合成．

故答案为：
（1）常染色体隐性遗传     HH或Hh
（2）$\frac{1}{16}$
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
（4）

点评 本题考查遗传系谱图以及DNA复制和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．