Question

如图1所示为某单基因遗传病（A、a）遗传系谱图．已知患者的LDL-R基因发生突变，在突变处出现一个新的MaeI酶切位点．将III-7和III-8的LDL-R基因片段经MaeI酶切后，电泳结果如图2所示（bp代表碱基对）．据此回答有关问题：

（1）该病最可能的遗传方式是

 

，可推测该遗传病是由

 

性基因突变为

 

性基因造成的．
（2）III-7的基因型为

 

，III-8的基因型为

 

．
（3）III-6与正常女性结婚，生育一个患病儿子的概率为

 

．
（4）如果患者血液中的低密度脂蛋白不能与细胞膜上的LDL-R（LDL-R基因的表达产物）结合，说明该突变发生在基因的

 

区，导致

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的原因

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题的知识点是基因分离规律、基因突变和基因结构，梳理相关知识点，分析遗传图解，然后根据具体描述做出判断并作答．

解答： 解：（1）根据题意和图示分析可知：女儿患病而父亲正常，所以不可能是伴X隐性遗传病．又因遗传系谱图中每代都有患者，所以该病最可能的遗传方式是常染色体显性遗传． 如果该遗传病是由显性基因突变而来，则个体在有显性基因的情况下不能表现出患病，因此，可推测该遗传病是由隐性基因突变为显性基因造成的．
（2）III-7正常，所以其基因型为aa；由于Ⅱ-7正常，所以III-8的基因型为Aa．
（3）III-6的基因型为Aa，与正常女性aa结婚，生育一个患病儿子的概率为1/2×1/2=1/4．
（4）基因控制蛋白质的合成，基因结构包括编码区和非编码区，如果编码区中的碱基增添、缺失或改变，使基因发生突变，会造成控制合成的蛋白质分子异常，即 LDL-R的空间结构发生改变，功能丧失或异常．
答案：（1）常染色体显性遗传  隐  显  
（2）aa    Aa   
（3）1/4
（4）编码区    LDL-R的空间结构发生改变，功能丧失或异常

点评：本题考查基因分离规律、基因突变和基因结构的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．