Question

1．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因．据图回答：

（1）③过程是基因突变，①过程是转录，②过程是翻译
（2）④表示的碱基序列是GUA，转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU．
（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体上隐性 遗传病，若镰刀型细胞贫血症分别用A和a，则患病女儿的基因型为aa，母亲的基因型为Aa；如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：①是血红蛋白基因转录过程，发生在细胞核内，②是翻译过程，发生核糖体上，是以mRNA为模板，以氨基酸为原料，以tRNA为运输氨基酸的工具进行的；③为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变．

解答 解：（1）根据分析可知，③过程为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变，①过程是转录，②过程是翻译．
（2）据图分析，决定缬氨酸的密码子是④GUA，转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU．
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病．若镰刀型细胞贫血症分别用A和a，则患病女儿的基因型为aa，双亲均为杂合子，所以母亲的基因型为Aa．因此生育一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）基因突变　     转录　       翻译
（2）GUA           CUU
（3）常染色体上隐性     aa　     Aa　    $\frac{1}{8}$

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念及发生的时期；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合图中信息准确答题．