Question

甲图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑，据甲图分析，这是因为控制酶

 

（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．白化病患者细胞内缺乏黑色素，根据甲图分析可能原因是控制酶

 

（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常．
（2）乙图中Ⅱ₁患苯丙酮尿症，Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
①Ⅱ₁的基因型是

 

；Ⅰ₄的基因型是

 

．
②Ⅱ₃已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是

 

．
（3）Ⅱ₁在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，原因是

 

．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,伴性遗传

专题：

分析：分析图甲：不含酶①时，苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸，从而患苯丙酮尿症；如果含有酶①，而不含酶②时，尿黑酸不能生成物质Q，则会尿黑酸症．
分析图乙：一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）由图可知，苯丙酮尿症患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸；白化病患者细胞内缺乏黑色素，可能原因是控制酶①和酶③的基因发生突变，导致代谢异常而不能生成黑色素．
（2）①一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因，Ⅱ₁患有苯丙酮尿症，因此其基因型为ppAAX^HX^H；Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病，则I₄的基因型是PPAaX^HX^h．
②）Ⅱ₂个体的基因型及概率为

1

2

PPAAX^HY或

2

3

PpAAX^HY，而Ⅱ₃个体的基因型及概率为PPaaX^HX^H

1

2

或PPaaX^HX^h

1

2

，他们所生后代不患病的概率为1×1×

3

4

=

3

4

，因此他们生一个健康的男孩的几率=

3

4

×

1

2

=

3

8

．
（3）Ⅱ₁为苯丙酮尿症患者，其血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤，因此基因型正常的胎儿的大脑发育有一定的损伤．
答案为：
（1）①①③
（2）①ppAAX^HX^H　 PPAaX^HX^h    ②

3

8

  
（3）Ⅱ₁血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤

点评：本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．