Question

分析有关遗传病的资料，并回答问题．
资料一：调查某种遗传病得如图系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病．在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体．请分析回答下列问题：

（1）该种遗传病的遗传方式是

 

．
（2）假设第1代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，Ⅱ₃的基因型为AAbb，且Ⅱ₃与Ⅱ₄的后代均正常，则Ⅲ₁的基因型为

 

，Ⅱ₂的基因型为

 

．
（3）在上述假设的情况下，如果Ⅱ₂与Ⅱ₅婚配，其后代携带致病基因的概率为

 

．
资料二：优生优育是提高人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等．
（4）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的

 

（填“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的

 

期发生了突变．医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育

 

性胎儿，以降低发病率．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2号均正常，他们有一个患病女儿，而Ⅱ-3和Ⅱ-4号均患病，他们的子女均正常，说明该病由两对等位基因控制，且双显性个体正常，而单显性和双隐性个体患病，即该病是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）由图以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）如果Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅱ-4的基因型为aaBB，进一步可推知Ⅲ-1的基因型为AaBb；根据Ⅱ-3（AAbb）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为A_Bb，又已知第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，则Ⅰ-1和Ⅰ-2号的基因型为AABb，因此II-2的基因型是AABB或AABb．
（3）II-2的基因型及概率是AABB（

1

3

）或AABb（

2

3

）．根据Ⅱ-4（aaBB）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为AaB_，又已知第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，则Ⅰ-3和Ⅰ-4号的基因型为AaBB，因此II-5的基因型及概率为

1

3

AABB或

2

3

AaBB，II-2产生的配子是

1

3

Ab和

2

3

AB，II-5产生的配子是

1

3

aB和

2

3

AB，其后代中携带致病基因的概率1-

2

3

×

2

3

=

5

9

．
（4）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲体内基因在减数分裂的间期发生了突变．由于该男性患抗维生素D佝偻病，所生女儿一定患此病，因此医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率．
故答案为：
（1）常染色体隐性
（2）AaBb       AABB或AABb
（3）

5

9

（4）母亲     间     男

点评：本题结合系谱图，考查基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．