Question

7．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．
①从图可推知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；进行性肌营养不良病 是伴X染色体隐性遗传病．
②Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率为100%．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患进行性肌营养不良病，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，由此可判断进行性肌营养不良病为伴X隐性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿症病，但他们有一个患病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG，编码谷氨酰胺．
（3）①根据图谱Ⅱ₁和Ⅱ₂有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ₃和Ⅱ₄有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
②Ⅱ₃表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ₄患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ₃的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ₄表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
③若Ⅲ1的基因型为$\frac{1}{3}$BBX^dX^d或者$\frac{2}{3}$BbX^dX^d，与一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{6}$．
故答案为：
（1）替换    
（2）CAG
（3）①常  隐   伴X   隐
②BbX^DX^d 或BbX^DX^D          100%
③女孩    $\frac{1}{6}$

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用、基因突变、遗传信息的转录和翻译，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．