Question

18．甲病为一种人类单基因遗传病（相关基因用B和b表示），表一和表二是某一兴趣小组对该病的调查记录，请分析并回答有关问题．
表一

学生 表现型	2016级		2017级		2018级
	男	女	男	女	男	女
正常（个）	404	398	524	432	436	328
甲病（个）	8	0	13	1	6	0

表二

类型 表现型	家庭类型一				家庭类型二				家庭类型三
	父	母	儿	女	父	母	儿	女	父	母	儿	女
正常（个）	74	74	77	82	0	4	7	2	2	0	0	3
甲病（个）	0	0	3	0	4	0	2	1	0	2	3	0

（1）根据表一的数据分析，甲病的遗传特点是男性患者多于女性．
（2）依据表二的调查，该兴趣小组的调査目的是希望了解甲病的遗传方式，家庭类型一中母亲的基因型有X^BX^B、X^BX^b，家庭类型二中儿子的致病基因最可能来自母亲（填“父亲”或者“母亲”）．
（3）若表二家庭类型二中的患病女儿与一正常男性婚配，生育一患乙病（相关基因用E和e表示）的女儿，该正常男性的基因型为EeX^BY．
（4）若人群中出生的男孩有1%患甲病，则理论上出生的女孩中患甲病的比例为0.01%．

Answer 1

分析 人类遗传病的相关调查有两种：
（1）调查遗传病的发病率，以发病率较高的单基因遗传病为调查对象，在人群中随机抽样调查．
（2）调查遗传病的遗传方式，以患者家系为单位进行调查．

解答 解：（1）根据表格分析，可以看出男女患病人数的差异，男性患者多于女性．
（2）表格中既调查父母，又调查后代的性别和患病情况，故调查目的应该为调查该病的遗传方式，经过分析家庭类型三的情况可以发现，该类家庭中，母亲患病，儿子必定患病，同时结合表格一的数据，可以肯定该病为伴X隐性遗传病．因此表二中，家庭类型一中母亲表现型均正常，有少数儿子患病，因此母亲的基因型有X^BX^b、X^BX^b；家庭类型二中儿子的致病基因最可能来自母亲．
（3）由于该男性正常，关于甲病的基因型应为X^BY，由于生了一个乙病的女儿，故其关于乙病的基因型应该为Ee，故其基因型应该为EeX^BY．
（4）若人群中出生的男孩有1%患甲病，即男孩中X^BY占99%，X^bY占1%，因此b的基因频率为1%，而患病女孩的基因型为X^bX^b，即同时具有两个b基因，因此理论上出生的女孩中患甲病的比例=1%×1%=0.01%．
故答案为：
（1）男性患者多于女性
（2）遗传方式     X^BX^B、X^BX^b     母亲
（3）EeX^BY
（4）0.01%

点评 本题以表格为载体，考查了人类遗传病的调查，要求考生首先能够根据表格数据确定该病的遗传特点和遗传方式，掌握人类遗传病中遗传方式和发病率调查的方法，掌握伴性遗传中基因频率和基因型频率的计算方法．