题目内容
人类的血红蛋白分子分别由两条各含有141个氨基酸的α链和两条各含有146个氨基酸的β链构成,其中β链上的第6位氨基酸是谷氨酸。运输该氨基酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU或CUC,当谷氨酸被缬氨酸(密码子GUA或GUG)替代时,则会导致镰刀型细胞贫血症。该病是发生在西部非洲较常见的一种隐性遗传病。请分析回答:
(1)血红蛋白的作用主要是________,含________无机盐是血红蛋白的重要原料。
(2)控制人类血红蛋白的基因合成至少有________个碱基,在合成蛋白质的过程中将失去________分子水。
(3)正常血红蛋白基因中,决定β链第6位谷氨酸的碱基对组成是________,若发生镰刀型细胞贫血症,其碱基对将变为________。
(4)有一女性患者,其父母均正常,该女性与一正常男性(其父患病)结婚,生一个患病男孩的几率是________。
解析:
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(4)1/4 试题讲评:血红蛋白是运输氧的蛋白质,Fe2+是血红蛋白的主要成分;控制人类血红蛋白的基因合成至少有(141×2+146×2)×6=3 444个碱基,在合成蛋白质的过程中将失去(141×2+146×2)-4=570个水分子;镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,一女性患者与一携带者结婚,生一个有病男孩的几率是1/2×1/2=1/4。 |
I.(10分)为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式,某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
(1)他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式,调查单位最好是 (填“自然人群”或“家系")。
(2)人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制,在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式,某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
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Xg阳性与Xg阳性婚配 |
Xg阴性与Xg阴性婚配 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
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亲代 |
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子代 |
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如果你认为此设计表格存在缺陷,请你指出不足之处: 。
(3)我国人群中,红绿色盲在男性中发病率为7%,在女性中发病率为0.5%,但实验小组的调查结果与上述数据相差较大,其最可能的原因是 。
(4)某一家庭,父亲患红绿色盲,母亲正常,所生育的两个女儿中,一个患镰刀型细胞贫血症(基因发生隐性突变,致病基因表示为a),另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ,如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚,那么,他们生育患病子女的几率是 。
II.(1 2分)控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上,在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成,但在人的不同发育时期,血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成,据图回答下列有关问题。
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(1)合成人血红蛋白的直接模板是 ,合成场所是 。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变,而β基因发生突变,往往导致病变。根据图示分析说明理由: 。
对于这种分子遗传病,临床上是否可以
通过镜检来诊断,为什么? .
(3)结合所学知识,提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
(4)根据图分析,关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序,对你有哪些启示?(至少答两
条) 。