Question

5．控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、δ、ε和ζ基因为之编码．人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的．例如人的胚胎血红蛋白由两个ζ肽链（用ζ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成．下图为基因控制蛋白质合成的示意图．
（1）合成ε₂的直接模板是mRNA，场所是核糖体．
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病．据基因检查，人只有一个α基因发生突变时，α肽链不发生改变．但是，一个β基因发生突变，就可导致β肽链改变，表现出镰刀型细胞贫血症．请根据上图分析说明最可能的理由：为什么此人α、β两个基因分子结构都发生改变，却只有β基因发生了突变才表现症状？因为α基因有两个，如果一个α基因发生突变，则另一个α基因可以表达出原有的α肽链．β基因只有一个，如果β基因发生突变，则不能表达出原有的β肽链．
（3）细胞分化是基因选择性表达的结果，也是生物生长发育的必要条件．
（4）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型，且与性别无关．假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种．
①如果要分析其遗传方式，调查单位最好是家系（自然人群、家系）．
②为了研究Xg血型的遗传方式，设计如下一张Xg血型调查后的统计表格．

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：应增加Xg阳性×Xg阴性，及亲代、子代情况．

Answer 1

分析 分析题图：图示表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成．控制人的血红蛋白基因分别位于11号、16号染色体上，人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的．

解答 解：（1）根据题意，ε₂表示多肽链，合成多肽的直接模板是mRNA，合成场所是核糖体．
（2）镰刀型细胞贫血症病因是β基因碱基发生了替换，导致基因结构改变，使合成肽链结构改变，进而导致血红蛋白异常．由图可知，α基因有两个，如果一个α基因发生突变，则另一个基因可以表达出原有的肽链，而β基因只有一个，如果β基因发生突变，则不能表达出原有的β肽链，导致血红蛋白异常，因此一个α基因发生突变不一定导致肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变．
（3）细胞分化是基因选择性表达的结果．
（4）①要调查某种遗传病遗传方式，应该在患者家系进行．
②还有增加一组婚配方式，即Xg阳性和Xg阴性婚配，与前2组对照．通过调查男性和女性的亲代和子代情况，判断显隐性和患病基因位置（常染色体或性染色体）．
故答案为：
（1）mRNA    核糖体
（2）因为α基因有两个，如果一个α基因发生突变，则另一个α基因可以表达出原有的α肽链．β基因只有一个，如果β基因发生突变，则不能表达出原有的β肽链
（3）基因选择性表达
（4）①家系    ②应增加Xg阳性×Xg阴性，及亲代、子代情况

点评 本题结合图表，考查基因突变、人类遗传病，要求考生识记基因突变的概念，掌握基因突变与性状改变之间的关系；识记人类遗传病的种类及特点；能结合图中信息答题．