Question

12．病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．如图是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：
（1）控制该病的基因位于常染色体，隐性遗传．4号的基因型是HH或Hh．
（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期时期．
（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶800个．在含³²P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸2100个，子代中放射性DNA分子的比例是100%．
（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常．通过眼角膜移植康复的患者与一个患病基因携带者婚配，后代患病的概率$\frac{1}{2}$．
（5）HLA基因所含遗传信息在细胞内的复制场所：细胞核，蛋白质的合成场所是核糖体，需要氨基酸原料．

Answer 1

分析 分析系谱图：5号为女性患者，其父母2号和1号正常，所以病理性近视是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据1、2、5可知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且1、2基因型均为Hh，则4号基因型为HH或Hh．
（2）1号基因型为Hh，则其在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期．
（3）基因中G和T占碱基总数的一半，所以该基因中鸟嘌呤脱氧核苷酸为3000÷2-800=700个，由于DNA复制是半保留复制，所以该基因复制2次后，消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸（2²-1）×700=2100个，由于培养基中含³²P，则子代所有DNA都有放射性．
（4）通过眼角膜移植康复的患者的基因型仍为hh，其与一个患病基因携带者（Hh）婚配，后代患病的概率为$\frac{1}{2}$．
（5）HLA基因所含遗传信息在细胞内的复制场所是细胞核；蛋白质的合成场所是核糖体，所需原料是氨基酸．
故答案为：
（1）常    隐        HH或Hh
（2）减数第二次分裂后期       
（3）2100     100%
（4）$\frac{1}{2}$ 
（5）细胞核      核糖体     氨基酸

点评 本题考查遗传系谱图以及DNA复制和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．