题目内容

12.如图是人类遗传病的系谱图,若母亲是纯合体,则该病的致病基因可能是(  )
A.X染色体上的基因B.常染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因D.X染色体上的隐性基因

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.
2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传.     
3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病.
4、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.  
5、伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女.

解答 解:A、若是X染色体上的隐性基因,则母亲应该是杂合子,这与题干信息不符;若是X染色体上的显性基因,男患者的女儿应该都患病,正常女正的儿子应该都正常,这与题图不符,A错误;
B、若母亲是纯合体,则该病的致病基因可能是常染色体上的显性基因,B正确;
C、若是常染色体上的隐性基因,则母亲应该是杂合子,这与题干信息不符,C错误;
D、若是X染色体上的隐性基因,则母亲应该是杂合子,这与题干信息不符,D错误.
故选:B.

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能结合系谱图准确判断各选项,属于考纲理解和应用层次的考查.

练习册系列答案
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18.人体既可以从食物中获取胆固醇,也可以依靠自身细胞合成胆固醇.血液中的胆固醇需要与载脂蛋白结合成低密度脂蛋白(简称LDL),才能被运送至身体各处的细胞.一种名为家族性高胆固醇血症的单基因遗传病患者血液内胆固醇含量是正常人的6倍以上.
(1)胆固醇是人体细胞细胞膜(生物膜)的重要组分.
(2)研究人员利用体外培养的细胞对胆固醇合成速度的调节机制进行了研究.
胆固醇合成速度
正常细胞高胆固醇血症患者细胞
常规细胞培养条件
去除培养液中血清成分
无血清培养基中加入LDL
根据上述实验结果可知,正常情况下,细胞合成胆固醇的速度受到血液中LDL含量的调控,这是一种负反馈调节机制,能够避免血液中胆固醇含量过高,而家族性高胆固醇血症患者丧失了这种调节能力.
(3)研究人员检测体外培养的正常细胞和家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度,得到如图所示结果.
①由图可知,当LDL浓度超过35μg/ml时,A线斜率明显下降,且随LDL浓度增加,A线与B线的差值不变.据此可推测正常细胞有两种摄取LDL的方式.方式一:LDL与细胞膜上的特异性受体结合后被胞吞,之后受体重新回到膜上;方式二:LDL被随机内吞入细胞(不需要与受体结合).家族性高胆固醇血症患者细胞摄取胆固醇的方式可能为方式二.
②研究人员分别培养正常人及患者的细胞,一段时间后检测细胞放射性强度.若①的假设成立,请将预期实验结果填入表格(“+”表示细胞有放射性,“+”数量越多放射性越强,“-”表示细胞无放射性).
 1组2组3组4组
实验材料正常细胞正常细胞患者细胞患者细胞
培养液加入20μg/mL放射性标记LDL 加入20μg/mL放射性标记
 LDL+高浓度无标记LDL
同组1同组2
细胞放射
性强度
+++ⅰ+ⅱ+ⅲ+
(4)研究人员将能够破坏细胞膜上各种受体的链霉蛋白酶加入细胞培养液中,发现正常细胞摄取LDL的速度降低,家族性高胆固醇血症患者细胞摄取LDL的速度不变,进一步证实了LDL受体的存在.
(5)根据上述研究,解释家族性高胆固醇血症患者血液内胆固醇含量过高的病理机制患者LDL受体基因缺陷,导致细胞膜上缺少正常LDL受体,从血液中摄取LDL速度低,对细胞内胆固醇合成的反馈抑制作用弱,细胞合成胆固醇的量较多,释放到血液中的LDL较多.

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