Question

18．科研工作者对高度近视进行深入研究，请回答以下问题：

（1）对某地区506对双胞胎的调查发现，同卵双胞胎和异卵双胞胎的发病一致率分别为77.27%和31.03%，由此判断该病具有明显的遗传倾向．不良的阅读习惯会引发患病或加剧近视程度，由此说明环境因素也会影响该病的发生、发展．
（2）为确定该病的遗传方式，选择其中一个家庭进行了分析，结果如图1所示．初步判断该家系高度近视的遗传方式最可能是常染色体显性遗传病．
（3）在人类基因组中分布着许多2-6个核苷酸重复序列（STR），如（CACACA…）n，
n在等位基因中有较大差异．提取该家系成员血细胞DNA，利用PCR技术特异性扩增17号染色体M基因附近的STR，得到电泳结果如图2：
分析电泳结果可知，患者均有2条电泳条带，除Ⅲ-1外，表现型正常者有1条条带，家系成员间STR的差异与该病表现的差异是基本一致，所以推测该家系致病基因位于（位于，不位于）17号染色体上，所有患者均为纯合子（杂合子，纯合子）．
（4）Ⅲ-1的STR与其他人有差异，推测其STR的n值比家系中其他正常人小．

Answer 1

分析 分析图形：图1中女患者有正常的儿子，说明不可能是X隐性遗传病，正常的女性生出了患病的儿子，说明不可能是X显性遗传病，且图中表现出代代相传的特点，所以该病最可能是常染色体显性遗传病；

解答 解：（1）根据题意同卵双胞胎和异卵双胞胎的发病一致率分别为77.27%和31.03%，说明该病与遗传物质有关，具有明显的遗传倾向．不良的阅读习惯会引发患病或加剧近视程度，说明环境因素也会影响该病的发生、发展．
（2）图1中女患者有正常的儿子，说明不可能是X隐性遗传病，正常的女性生出了患病的儿子，说明不可能是X显性遗传病，且图中表现出代代相传的特点，所以该病最可能是常染色体显性遗传病．
（3）对17号染色体M基因附近的STR进行扩增应该用PCR技术．分析图2发现所有患者的电泳条带都是2条，正常个体的电泳条带除了Ⅲ-1是2条外，其余个体都是1条，家系成员间STR的差异与该病表现的差异基本一致，所以推测该家系致病基因位于17号染色体上，所有患者条带相同也说明了他们均为纯合子．
（4）图中正常个体的条带都是最大的（200个碱基对），而Ⅲ-1出现了小于200个碱基对的条带，说明其STR的n值比家系中其他正常人小．
故答案为：
（1）遗传  环境 
（2）常染色体显性  
（3）PCR   2   1    基本一致    位于    杂合
（4）小

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，对于遗传图谱的分析和判断以及电泳图的分析是本题的突破口．