题目内容
7．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如图所示）．请分析回答下列问题：
（1）据系谱图推测，该病为常染色体隐性遗传病，判断的依据是Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上．
（2）该病患者由于垂体产生的生长激素不足，引起侏儒症．
（3）研究人员采集了 10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采
用PCR（或聚合酶链式反应）技术对该病相关基因一GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstU I对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如图所示．
据系谱图和电脉图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有0个BstU I酶切点．
②在提取DNA的部分家系成员中，Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6是致病基因的携带者．
③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是0．
分析 分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他们有患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
解答 解：（1）Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上．因此，先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病．
（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．
（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．
①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．
②正常基因可被限制酶写成长度不同的两种DNA片段，而致病基因不能被切割，因此致病基因的携带者（Aa）的电泳图谱中含有三种长度的DNA，则在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．
③若Ⅱ-10（aa）与Ⅱ-11（AA）再生育一个孩子，这个孩子的基因型为Aa，不可能患病．
故答案为：
（1）常染色体隐性Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上
（2）生长激素
（3）PCR（或聚合酶链式反应）
①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 ③0
点评 本题以琼脂糖凝胶电泳图载体，考查了基因的分离定律的相关应用以及限制酶的相关知识，难度适中．考生要首先能够判断该病的遗传方式以及相关个体的基因型；能够根据患者的电泳图谱判断GHRHR基因是否被切割；并根据电泳图谱判断相关个体的基因型，利用基因的分离定律进行计算．
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2．已知茶树叶片颜色受两对等位基因控制，且它们之间自由组合，茶树叶片的颜色与基因型之间的对应关系如表所示．请回答下列问题：
（1）上述每一对等位基因在遗传时遵循基因分离定律定律．黄绿叶茶树的基因型共有4种．
（2）基因型为AaBb的茶树相互之间自由传粉，子代黄绿叶茶树中杂合子所占的比例为$\frac{8}{9}$．选取子代中所有浓绿叶茶树与淡绿叶茶树进行杂交，后代的表现型及比例为浓绿叶：淡绿叶=2：1．
（3）一淡绿叶茶树作母本与一纯合浓绿叶茶树进行杂交，杂交前，要对母（填“母”或“父”）本进行去雄．所得子代中偶尔发现一植株的叶片全为淡绿叶，请对此现象给出两种合理的解释：①某一雄配子形成时，A基因突变为a基因；②某一雄配子形成时，含A基因的染色体片段缺失．
| 表现型 | 淡绿叶 | 黄叶 | 浓绿叶 | 黄绿叶 |
| 基因型 | aabb | aaB_ | A_bb | A_B_ |
（2）基因型为AaBb的茶树相互之间自由传粉，子代黄绿叶茶树中杂合子所占的比例为$\frac{8}{9}$．选取子代中所有浓绿叶茶树与淡绿叶茶树进行杂交，后代的表现型及比例为浓绿叶：淡绿叶=2：1．
（3）一淡绿叶茶树作母本与一纯合浓绿叶茶树进行杂交，杂交前，要对母（填“母”或“父”）本进行去雄．所得子代中偶尔发现一植株的叶片全为淡绿叶，请对此现象给出两种合理的解释：①某一雄配子形成时，A基因突变为a基因；②某一雄配子形成时，含A基因的染色体片段缺失．
19．
某种遗传病由位于两对常染色体上的两对等位基因共同控制．只有同时存在两种显性基因时才不患病，经遗传咨询可知5号和6号生育后代患病的概率为$\frac{7}{16}$．据此分析，下列说法中错误的是（ ）
某种遗传病由位于两对常染色体上的两对等位基因共同控制．只有同时存在两种显性基因时才不患病，经遗传咨询可知5号和6号生育后代患病的概率为$\frac{7}{16}$．据此分析，下列说法中错误的是（ ）| A． | 1号与2号个体的基因型不一定相同 | |
| B． | 3号和4号个体的基因型一定不相同 | |
| C． | 5号和6号个体的基因型相同且都为杂合子 | |
| D． | 8号个体的基因型最多有四种可能 |
