Question

17．如图是某慢性进行性舞蹈病的家系图．慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，但并非出生后即表现患者症状，致病基因携带者在20岁时只有1%发病，40岁有38%发病，60岁有94%发病．（已知Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-3不携带致病基因）
（1）该病致病基因的根本来源是基因突变．Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本Ⅰ-1携带致病基因（A）传给了Ⅱ-1．
（2）Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．若Ⅲ-1和不携带致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子20岁时发病的概率小于（填“大于”、“等于”、“小于”）$\frac{1}{200}$．
（3）请写出判断Ⅲ-2基因型的推理过程：因为Ⅱ-2不携带致病基因（A），可判断Ⅲ-2含a；因为Ⅲ-3不携带致病基因（A），又因为Ⅳ-1和Ⅳ-2为患者，可判断Ⅲ-2含A．

Answer 1

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，遵循基因的分离定律．

解答 解：（1）慢性进行性舞蹈病为单基因遗传病，该病致病基因的根本来源是基因突变．由于已知Ⅰ-2不携带致病基因，所以Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本Ⅰ-1携带致病基因（A）传给了Ⅱ-1．
（2）由于Ⅱ-1的基因型为Aa，而Ⅱ-2不携带致病基因，为aa，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．若Ⅲ-1和不携带致病基因的男性（aa）婚配，生育了一个孩子，为Aa的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．又致病基因携带者在20岁时只有1%发病，所以该孩子20岁时发病的概率为$\frac{1}{4}$×1%=$\frac{1}{400}$，小于$\frac{1}{200}$．
（3）因为Ⅱ-2不携带致病基因（A），可判断Ⅲ-2含a；因为Ⅲ-3不携带致病基因（A），又因为Ⅳ-1和Ⅳ-2为患者，可判断Ⅲ-2含A．
故答案为：
（1）基因突变Ⅰ-1携带致病基因（A）传给了Ⅱ-1
（2）Aa或aa       小于
（3）因为Ⅱ-2不携带致病基因（A），可判断Ⅲ-2含a；因为Ⅲ-3不携带致病基因（A），又因为Ⅳ-1和Ⅳ-2为患者，可判断Ⅲ-2含A．

点评 本题考查基因分离定律在人类遗传病中的应用，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．