Question

3．随着致病基因的不断发现，遗传病的监测和预防将成为可能．下列叙述正确的是（　　）

• A． 遗传病患者未必携带致病基因
• B． 通过基因诊断可检测先天性愚型病
• C． 可直接利用显微镜来检测白化病
• D． 青少年型糖尿病属于单基因遗传病

Answer 1

分析 1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型，①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合．交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组．
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异．
2、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、21三体综合征属于染色体异常遗传病，但是没有携带致病基因，A正确；
B、先天性愚型病属于染色体异常遗传病，染色体异常遗传病可以通过显微镜检测，不需要进行基因诊断，B错误；
C、白化病属于单基因遗传病，用显微镜不能直接观察到致病基因，C错误；
D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错误．
故选：A．

点评 本题考查生物变异、人类遗传病等知识，要求考生识记生物变异的类型，能根据实例判断其变异类型；识记人类遗传病的类型及相关实例，能结合所学的知识准确判断各叙说，属于考纲识记和理解层次的考查．