Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是患有该病的家族系谱图。

【1】据图分析，PKU致病基因位于_________（常/X/Y）染色体上，是_________（显性/隐性）基因。

【2】若Ⅲ2与Ⅲ3结婚，生一个患病男孩的概率是_________，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚。

【3】某人患了苯丙酮尿症（PKU），该患者欲进行遗传咨询，则其遗传咨询的正确步骤是_________。①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议

③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式 ④通过临床的染色体检查、生化检测

A.①②③④B.④①③②C.④③②①D.①④③②

从优生的角度考虑，为避免再生下患儿，该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对），检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果见下图。

【4】由此判断，Ⅲ1的每个PKU基因中具有_________个该特定限制酶的酶切位点，Ⅲ2的基因型是_________。（相关基因用A、a表示）

【5】对Ⅰ1、Ⅲ3和Ⅲ1进行根本性治疗的方法是_________。

A.心理治疗B.锻炼治疗C.限盐治疗D.基因治疗

Answer 1

【答案】

【1】 常 隐性

【2】1/12

【3】D

【4】 2 AA

【5】D

【解析】

据图分析，图中Ⅱ1和Ⅱ2正常，而他们的儿子Ⅲ1有病，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病；又因为Ⅰ1有病，而其儿子Ⅱ2正常，说明该病不可能在X染色体上，因此该病为常染色体隐性遗传病。

【1】根据以上分析已知，苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传病。

【2】Ⅲ2与Ⅲ3为堂兄妹（近亲），若两者结婚，由于两者是携带者的概率分别是2/3和1，则后代为一个患病男孩的概率=2/3×1×1/4×1/2=1/12；由于后代发病率较高，因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚。

【3】预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚、提倡遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询的主要步骤为：①询问病史、家庭史→④通过临床的染色体检查、生化检测→③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式→②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议。

故选D。

【4】根据题意分析，已知被检测的Ⅲ1的PKU基因为142bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142-50-42=50bp，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此其PKU基因中具有2个该特定限制酶的酶切位点；据图分析已知，Ⅲ3为杂合子Aa，产生三种片段，而Ⅲ2酶切后产生的片段与Ⅲ3不同，只有2种片段，说明Ⅲ2的基因型为显性纯合子AA。

【5】根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其根本性治疗的方法是基因治疗。

故选D。

解答本题的关键是掌握人类遗传病的类型及其预防的相关知识点，能够根据“无中生有”的特点确定该病为隐性遗传病，再根据“母病儿正”的特点排除再X染色体上的可能，进而结合题干要求分析答题。