Question

3．囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，
（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是 CFTR 基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（2）如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因F和f控制），已知该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$ 携带有致病基因．
①据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是常染色体隐性；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分别是Ff和FF或Ff．
②Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用F、f表示），则Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均为ff，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为Ff．

解答 解：（1）70%病人的CFTR蛋白缺少第508位氨基酸，由此可见多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（2）①分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅲ-8的基因型为ff，Ⅱ-3的基因型是Ff，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均是Ff，Ⅱ-6的基因型是FF或Ff．
②Ⅱ-6的基因型及比例为$\frac{1}{3}$FF、$\frac{2}{3}$Ff，Ⅱ-7为Ff的概率为$\frac{1}{22}$，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．
故答案为：
（1）缺失
（2）①常染色体隐性   Ff  　FF或Ff      ②$\frac{1}{132}$

点评 本题结合系谱图，考查基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．