题目内容

1．周期性共济失调（简称为失调症），是一种常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而造成细胞功能异常．该致病基因纯合会引起胚胎致死，患者发病的分子机理如图所示，下列说法正确的是（　　）
A．图中的过程②为翻译，过程①的产物有mRNA、tRNA和rRNA
B．mRNA上相继结合多个核糖体，共同完成一条多肽链的合成，从而提高蛋白质合成的速度
C．正常基因和致病基因转录出的mRNA长度一样，可推测其变异来自碱基对的增添或缺失
D．一个患失调症的女性与正常男性结婚生了一个既患失调症又患色盲的孩子，预计该对夫妇再生一个儿子两病兼患的可能性为$\frac{1}{8}$

分析 根据题意和图示分析可知：图示为周期性共济失调患者的发病机理，其中①为转录过程，主要发生在细胞核中；②为翻译过程，发生在核糖体上．正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．
由题意知，该病在纯合时致死，则不可能是隐性遗传病必为显性遗传病，另色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，所以色盲患者一定是男性；因为父正常女正常，则妻子的基因型为AaXBXb，正常男性的基因型为aaXBY．

解答 解：A、图中的过程②以mRNA为模板合成多肽，属于翻译；过程①是转录，其产物有mRNA、tRNA和rRNA，A正确；
B、mRNA上相继结合多个核糖体，分别完成多条多肽链的合成，从而提高蛋白质合成的速度，B错误；
C、正常基因和致病基因转录出的mRNA长度一样，可推测其变异来自碱基对的替换而不可能是增添或缺失，C错误；
D、根据分析，该对夫妇再生一个儿子，患周期性共济失调概率为$\frac{1}{2}$，患色盲的概率为$\frac{1}{2}$，所以两病兼患的可能性为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D错误．
故选：A．

点评 本题结合周期性共济失调患者的发病机理图解，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变、基因分离定律和伴性遗传及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程，能准确判断图中各过程的名称；识记密码子的概念及种类；识记基因突变的概念及特点；掌握基因分离定律的实质，能结合题干信息“致病基因纯合会导致胚胎致死”计算相关概率；识记基因控制性状的途径．

练习册系列答案
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用组织培养技术繁殖植物体时，可能发生的是（ ）

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9．ATP是细胞的能量“通货”，是生命活动的直接能源物质，下图为ATP的结构和ATP与ADP相互转化的关系式．下列说法不正确的是（　　）
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B．ATP与ADP快速转化依赖于酶催化作用具有高效性
C．夜间有O2存在时，图2中过程②主要发生在线粒体
D．图1中的A代表腺苷，b、c为高能磷酸键
16．下列代谢途径为糖类、脂肪、氨基酸代谢所共有的是（　　）
A．合成糖原B．脱氨基作用C．CO2D．H2O
6．如图为人体某细胞正在进行减数分裂的过程（仅画出4对同源染色体）．图中的现象及该细胞产生的配子参与受精可能出现的结果依次为（　　）
A．交叉互换   囊性纤维病
B．基因突变   镰刀型细胞贫血症
C．同源染色体不分离   先天性愚型患者
D．姐妹染色单体不分离   性腺发育不良
13．甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）．图1中两个家系都有血友病发病史．Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常．

（1）根据图1，不能（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是0．
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致．为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是XHXh．
（3）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示．由此建议Ⅲ3终止妊娠．
（4）补给F8可治疗甲型血友病．采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤并平衡凝胶，使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白大．
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