Question

研究小组在某地进行遗传病调查时，发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征（简称LNS）和甲病的患者家系，并绘制遗传系谱如下图（其中甲遗传病用基因B、b表示，LNS遗传病用基因D、d表示）．研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10^-4．请分析并回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是

 

遗传，LNS遗传病的遗传方式可能是

 

遗传．
（2）进一步调查发现，Ⅱ₃的父亲患甲病，Ⅰ₁不携带LNS遗传病致病基因．则：
①Ⅱ₃个体的基因型为

 

，Ⅱ₆个体基因型杂合的概率为

 

．
②若Ⅱ₂与Ⅱ₃再生一个孩子患病的概率是

 

．若Ⅲ₁与Ⅲ₃结婚并生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率为

 

．
③若Ⅱ₆与Ⅱ₇生了一个男孩，则同时患两种病的概率是

 

．
（3）临床研究发现Ⅲ₄患者体内一种酶（HGPRT）的活性完全缺乏，从而导致尿酸过量．由此可知基因与性状的关系是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因的分离规律的实质及应用,伴性遗传

专题：

分析：本题首先根据系谱图，判断两病均为隐性遗传．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，则甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；LNS遗传病的遗传方式可能是伴X隐性或常染色体隐性遗传．然后判断各个体的基因型，运用基因的自由组合定律进行计算．

解答： 解：（1）根据系谱图，父母均无病后代患病，因此两病均为隐性遗传．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，则甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；LNS遗传病的遗传方式可能是伴X隐性或常染色体隐性遗传．
（2）①由于Ⅰ₁不携带LNS遗传病致病基因，则乙病为X染色体隐性遗传，又由于Ⅱ₃的父亲患甲病，则Ⅱ₃个体的基因型为BbX^DY．由于Ⅱ₂患甲病，双亲均为Bb；Ⅱ₁患乙病，治病基因来自母亲，则双亲基因型为BbX^DY、BbX^DX^d，Ⅱ₆个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb，乙病基因型为1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，则该个体基因型杂合的概率=1-纯合子=1-1/3×1/2=5/6．
②Ⅱ₃个体的基因型为BbX^DY，Ⅱ₂的基因型为1/2bbX^DX^D、1/2bbX^DX^d，因此Ⅱ₂与Ⅱ₃再生一个孩子患病的概率=1-不患病=1-1/2×（1-1/2×1/4）=9/16．由于儿子不患病，因此不携带乙病基因，因此只需考虑甲病即可，Ⅲ₁个体甲病基因型为Bb，Ⅲ₃个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb，则可获得该儿子甲病基因型为2/5BB、3/5Bb，则该儿子携带b基因的概率为3/5．
③由于Ⅱ₆个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb，乙病基因型为1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，Ⅱ₇Bb基因型频率为10^-4，乙病基因型为X^DY，则他们生了一个男孩，则同时患两种病的概率=2/3×1/10000×1/4×1/4=1/240000．
（3）临床研究发现Ⅲ₄患者体内一种酶（HGPRT）的活性完全缺乏，从而导致尿酸过量．由此可知基因与性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．
故答案为：
（1）常染色体隐性　伴X隐性或常染色体隐性　
（2）①BbX^DY　5/6　②9/16　3/5　③1/240 000　
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状

点评：本题考查了基因自由组合定律在两种遗传病中的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．