Question

2．回答有关遗传定律的问题：
某生物兴趣小组的同学利用本校连续4年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病率调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

性状	表现型	2004届		2005届		2006届		2007届		统计
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色觉	正常	404	398	524	432	436	328	402	298	1766	1456
	红绿色盲	8	0	13	1	6	0	12	0	39	1

（1）分析表中数据，可反映出色盲遗传具有男性患者多于女性患者特点．并计算出调查群体中色盲发病率为1.23%．调查中发现一男生（Ⅲ₁₀）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，进一步调查其家族系谱图如图：

（2）若Ⅲ₇与Ⅲ₉婚配，则生一个同时患两种遗传病孩子的概率是$\frac{1}{12}$．
（3）若Ⅲ₇为肤色正常的纯合子，与一女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患有这两种病．若妻子的基因型为aaX^BX^B应采取下列哪种措施D（填序号），若妻子基因型为aaX^bX^b，应采取下列哪种措施C（填序号）．
A．染色体数目检测  B．基因检测  C．性别检测  D．无需进行上述检测
（4）当地人群中约2500人中有一个白化病患者．现在有一对表现型正常的夫妇，女性是白化病基因携带者，与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配．他们所生孩子患白化病的概率为$\frac{1}{153}$．

Answer 1

分析 常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）．
发病特点①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病 发病特点：女患者多于男患者
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全； 发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关．
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与 X、Y无关．

解答 解：（1）观察表格可以看出红绿色盲的遗传特点是男性患者多于女性患者；调查群体中红绿色盲的发病率=发病人数÷调查的总人数=（8+13+1+6+12）÷（404+398+524+432+436+328+402+298+40）×100%=1.23%．
（2）由表格男女患红绿色盲数量可知男性患者数量明显多于女性患者，可推测红绿色盲遗传方式是伴X染色体隐性遗传，再由于Ⅱ₃、Ⅱ₄和Ⅲ₈可知白化病是常染色体隐性遗传（设致病基因为a）．由于Ⅲ₈患白化病（aa），所以Ⅱ₃和Ⅱ₄基因型均为Aa，则Ⅲ₇基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BY和$\frac{2}{3}$AaX^BY，由于Ⅱ₅患红绿色盲，所以Ⅲ₉基因型是aaX^BX^b，若Ⅲ₇与Ⅲ₉婚配，生育子女中患白化病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$，色盲遗传病（X^b_Y）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，所以生一个同时患两种遗传病孩子的概率是$\frac{1}{3}×$$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{12}$．
（3）若III₇为肤色正常的纯合子，基因型为 AAX^BY，与基因型为aaX^BX^B的女性结婚，后代的基因型为AaX^BX和AaX^BY，不会患病所以无需进行遗传咨询，若妻子基因型为aaX^BX^b，后代男孩有一半患病，因此在妻子妊娠早期要对胎儿进行性别检测．
（4）当地人群中约2500人中有一个白化病患者，即aa的基因型频率为$\frac{1}{2500}$，则基因频率为a=$\frac{1}{50}$、A=$\frac{49}{50}$．由遗传平衡定律，自然人群中Aa的概率为2×$\frac{1}{50}$×$\frac{49}{50}$，正常男性是Aa的概率应该是Aa÷（AA+Aa）=（2×$\frac{1}{50}$×$\frac{49}{50}$）÷（1-$\frac{1}{2500}$）=$\frac{2}{51}$，表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女性的基因型为A_，是Aa的概率为$\frac{2}{3}$．所以他们所生男孩患白化病的概率为2×$\frac{2}{51}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{153}$．
故答案为：
（1）男性患者多于女性患者  1.23%
（2）$\frac{1}{12}$
（3）D C
（4）$\frac{1}{153}$或0.0065

点评 考查了学生的实验与探究能力，考查了学生的理解与综合运用知识的能力，包括识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等．