题目内容

6．糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．下图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

（1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的有氧和无氧呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要ATP供能．
（2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体胰岛细胞分泌胰高血糖素 （激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素不能（能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为$\frac{1}{900}$．
某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

（4）结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是XDXd．
（5）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$．

分析 分析图形：图1为人体糖代谢的部分途径，显示葡萄糖与糖原、非糖类物质之间的转化过程；图2为该病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图3是各个的电泳图，根据条带作合理的判断和计算，据此答题．

解答 解：（1）据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成，从而限制糖原合成，也会减少丙酮酸的量，丙酮酸是细胞呼吸的中间产物，其量减少会影响细胞的有氧呼吸和无氧呼吸．ATP是生物体内各种耗能反应的能量的直接提供者，从图1中也可以看出细胞呼吸的启动需要ATP功能．
（2）胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平．
（3）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，则Ⅱ-3基因型为$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee；已知正常人群中杂合子的概率为$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为$\frac{1}{150}$）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（4）分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY．
（5）Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，则Ⅱ-2的基因型为$\frac{1}{2}$XDXD、$\frac{1}{2}$XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为：$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）有氧和无氧    ATP
（2）胰高血糖素   不能
（3）$\frac{1}{900}$
（4）Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5   XDXd  
（5）$\frac{1}{8}$

点评 本题考查人类遗传病、PCR技术和核酸分子杂交技术，也涉及细胞代谢的考查，考查的内容很多，知识面较广，需要要学生有较强的基本功，能力要求高．

练习册系列答案
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19．如图一为人体手背皮肤（A）接受一定刺激后引起肱二头肌（E）发生收缩而产生屈肘动作的神经传导路径示意图．图二为从蛙体内剥离出某反射弧的一部分，甲为神经中枢，1、2、3、4为四个实验位点．

（1）在F处发生的信号转变是电信号→化学信号→电信号，其兴奋的传递方向是单向的，原因是神经递质只能由突触前膜释放，然后作用于突触后膜．
（2）欲探究图二中左侧神经为传入神经还是传出神经，方法步骤是①将微电流计的两个电极分别搭在实验位点2和3的神经纤维外（每个实验位点只能用一次）；②用电刺激实验位点4（1），若微电流计的指针偏转2（1）次，则左侧神经元为传出神经；若微电流计的指针偏转1（2）次，则左侧神经元为传入神经．
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17．下列关于细胞的结构和功能的叙述，正确的是（　　）
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14．下列关于乳酸菌的物质或结构组成的叙述，正确的是（　　）
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1．（1）下列关于生物进化与生物多样性的说法，正确的是CD（多选）
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（2）测定该基因序列可为生物进化提供生物化学/遗传学/分子水平证据．图1显示A、B、C、D四种杂草X1基因的核苷酸序列多样性．据图推测，A与其他物种的亲缘性由近及远的顺序是BDC．
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（3）在BB基因型频率达到峰值时，BH、HH基因型频率分别为4%和2%，此时B基因的频率为96%．
（4）1969年中期BB基因型几近消失，表明在不再使用杀虫剂的环境条件下，BB基因型幼虫比HH基因型幼虫的生存适应能力低．
（5）该地区从此不再使用杀虫剂．预测未来种群中，最终频率最高的基因型是HH，原因是在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使B基因频率越来越低．
11．如图为光合作用暗反应阶段的示意图，下列叙述正确的是（　　）
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B．CO2可直接被NADPH还原，再经过一系列的变化形成糖类
C．CO2的固定实质上是将ATP中的化学能转变为C3中的化学能
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18．种牛痘可防止感染天花，原因是（　　）
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15．下列关于脂蛋白和血脂代谢的叙述正确的是（　　）
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13．现代生物进化理论以自然选择学说为核心，是达尔文自然选择学说的丰富、完善和发展．如图示意现代进化理论和达尔文自然选择学说的内容．请分析回答下列问题：

（1）生物进化的基本规律是进化向着复杂化多样化方向发展．
（2）达尔文自然选择学说内容中，为自然选择提供“原材料”的是[C]可遗传变异；为自然选择的实施“提供动力”的是[D]生存斗争．
（3）现代进化理论认为导致基因频率发生变化的因素[B]是突变和选择；“基因频率的变化”到“新物种的形成”必须经过环节[E]隔离（生殖隔离）．

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