Question

某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：


（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。
（2）β^-基因突变可产生β⁺基因和β⁰基因，体现了基因突变的            ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性
（3）对家系部分成员的DNA用             酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为                            。

（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___    个体。
（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

Answer 1

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
（2）不定向性；    基因；
（3）限制性核酸内切 (限制)    β⁺β^-X^dY或β⁰β^-X^dY或β^-β^-X^dY
（4）II-6
（5）1/ 8  基因诊断

解析试题分析：（1）蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的，由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的；（2）β^-基因即可以突变为β⁺基因可以突变为β⁰基因，说明了基因突变的不定向性。从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性。（3）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β⁰β⁰或β⁺β⁺，若为β⁰β⁰ 可推得I-1基因型为β^-β⁰，I-2基因型为β^-β⁺，其I-1、I-2子女基因型为β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三种。若为β⁺β⁺ 则I-1基因型为β^-β⁺，I-2基因型为β^-β⁰，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺和β⁰β⁺（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β^-β^-、β^-β⁰、β^-β⁺三种。蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为X^D，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为X^dY，组合可得：β^-β^-X^dY、β^-β⁰X^dY、β^-β⁺X^dY。（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为X^DY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，X^DX^d女携带者表现正常。（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率。在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为X^D，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为X^dY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为X^DX^d，父亲I-3的基因型X^dY，II-9为女性，她的基因型为X^DX^d、X^dX^d，她与II-8X^dY婚配，其后代为（1/2）X^DX^d×X^dY→（1/8）X^DY ，在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切。
考点：本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识，意在考察同学们运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。