Question

6．如图表示某家系中先天性聋哑发病情况的图解，此病受常染色体上的一对等位基因控制（基因为A、a）．请据图回答：
（1）此遗传病为常染色体隐性遗传病．
（2）9号的基因型为aa．若9号与一个带有此致病基因的正常男性结婚，这对夫妇所生的子女中表现型有正常和先天性聋哑患者（写出具体的表现型）．
（3）6号的基因型为Aa．6、7号再生一个患此病孩子的概率为$\frac{1}{4}$．
（4）8号与一个带有此致病基因的正常女性结婚，生出患此病男孩的概率是$\frac{1}{12}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：3号和4号正常，其孩子9号患病，则可推知此病为隐性遗传；女患者9号的父亲正常，则根据伴X隐性遗传女患父必患的规律可以排除伴X隐形遗传，则此遗传病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据女儿患病而父母正常，可判断先天性聋哑为常染色体隐性遗传病．
（2）由于9号患病，所以基因型为aa．若9号aa与一个带有此致病基因的正常男性Aa结婚，这对夫妇所生的子女中Aa：aa=1：1，所以表现型有正常和先天性聋哑患者．
（3）由于10患病，基因型为aa，所以6号、7号的基因型都为Aa，再生一个患此病孩子的概率为$\frac{1}{4}$．
（8）由于9号患病，所以3号、4号的基因型都为Aa，则8号基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，8号与一名携带此致病基因，但表现正常的女子结婚，婚后生一个患此病的儿子的概率为，$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{12}$．
故答案为：
（1）常染色体隐
（2）aa  正常和先天性聋哑患者
（3）Aa  $\frac{1}{4}$
（4）$\frac{1}{12}$

点评 本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，再计算相关概率．