题目内容
请根据以下信息回答问题:![]()
(1)A图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)Klinefelter综合症(XXY)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者,其病因是患者双亲中的 产生配子时,在减数 次分裂过程中发生异常。
(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a)。4号个体的基因型为 。8号个体的基因型为 。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是 。
(1)成年人发病风险显著增加(成年人随着年龄增大发病数急剧上升)(2)父亲 第一
(3)AaXBXb aaXBXB或aaXBXb 1/3 (4)1/4
解析试题分析:(1)由A图曲线变化可知多基因遗传病的显著特点是成年人随着年龄增大发病数急剧上升。
(2)色觉正常的Klinefelter综合症患者的基因型是XBXbY,Xb基因来自母亲,XBY来自父亲,所以其病因是患者父亲精子时,在减数第一次分裂后期X与Y未分离,进入同一个精子中。
(3)4号 表现正常,但2号为色盲8号患白化病,所以4号的基因型为AaXBXb;3号正常基因型为AaXBY,所以8号基因型为aaXBXB或aaXBXb,概率各占1/2。由4号的基因型为AaXBXb,3号正常基因型为AaXBY,可推知7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3x1/2=1/3。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生次级卵母细胞携带该突变基因的概率为1/2,卵细胞携带该突变基因的概率是1/4。
考点:本题考查人类遗传病,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构的能力。
人的HPRT基因缺陷(HPRT-)细胞和小鼠的TK基因缺陷(TK-)细胞在HAT培养基中都不能存活。杂种细胞在分裂中随机丢失人的染色体,但保留所有的鼠染色体。因此,利用人—鼠细胞融合技术可以将人类基因定位于特定的染色体上。![]()
(1)将人的HPRT-细胞与小鼠的TK-细胞用________促进融合,然后培养在________培养基(HAT)中,最终筛选出人—鼠杂种细胞。
(2)将存活下来的杂种细胞进行________培养,获得不同的细胞株,用________染色后镜检,观察结果如下:
| 细胞株编号 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| 所含人染色体编号 | 11,14, 17,22 | 7,11, 14,17 | 5, 7, 17,21 | 2, 9, 11,17 | 5,17, 18,20 | 2, 5, 17,19 |
(3)如果要确定人鸟苷酸(UMP)激酶基因所在染色体,应选择UMP激酶缺陷的________(填“人”或“鼠”)细胞与相应细胞杂交,这样的方法________(填“能”或“不能”)对小鼠的基因进行定位。
(4)经过基因测序发现UMP激酶缺陷是因为编码它的基因中部的部分碱基替换造成的,结果可能导致( )
A.转录不能进行
B.合成的蛋白质分子缺少部分氨基酸序列
C.合成的蛋白质分子增加部分氨基酸序列
D.合成的蛋白质分子氨基酸数目不变