Question

9．人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因，即SRY基因．该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，该基因能编码204个氨基酸的多肽．如图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，B、b表示控制色盲性状的等位基因，回答下列问题：
（1）SRY基因至少含有1224个脱氧核苷酸（不考虑终止密码子）．
（2）有一性染色体为XY，但其却为女性，依据题干信息，其原因可能是SRY基因发生突变．
（3）丁产生的原因是甲（填甲或乙）产生了异常的生殖细胞．
（4）若甲、乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，他们都有一个患白化病的弟弟，则他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是$\frac{1}{18}$．他们生的女孩中正常的概率为$\frac{8}{9}$．（减数分裂正常，均无基因突变和交叉互换）

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，甲的基因型为X^BY；乙的基因型为X^bX^b；丙的基因型为X^BX^b，但其含有SRY基因，因此其性别趋向为男性；丁的基因型为X^BX^bY，其中X^B和Y都来自父亲甲．

解答 解：（1）遗传信息转录和翻译过程中，基因中碱基数（脱氧核苷酸数）：mRNA上碱基数：氨基酸个数=6：3：1，已知SRY基因能编码204个氨基酸的多肽，所以SRY基因至少含有脱氧核苷酸数为204×6=1224个．
（2）人类Y染色体上有编码睾丸决定因子SRY基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，若性染色体为XY的个体表现为女性，说明SRY基因发生突变；或Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达．
（3）丁的基因型为X^BX^bY，其中X^B和Y都来自父亲甲，说明丁产生的原因是甲在产生配子的减数第一次分裂后期，X和Y染色体没有分离所致．
（4）白化病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），甲、乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，但他们都有一个患白化病的弟弟，因此甲和乙的基因型及比例均为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，所以他们后代患白化病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$，不患白化病的概率为1-$\frac{1}{9}=\frac{8}{9}$．就色盲而言，甲乙的基因型分别为X^BY、X^bX^b，他们后代患色盲的概率为$\frac{1}{2}$，正常的概率为$\frac{1}{2}$，其中女孩均正常．所以他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是$\frac{1}{9}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$，他们生的女孩中正常的概率为$\frac{8}{9}×1=\frac{8}{9}$．
故答案为：
（1）1224
（2）SRY基因发生突变（或Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达）
（3）甲
（4）$\frac{1}{18}$    $\frac{8}{9}$

点评 本题结合甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况图，考查遗传信息的转录和翻译、生物变异、基因自由组合定律及应用、伴性遗传等知识，要求考生识记遗传信息的转录和翻译过程，能进行简单的计算；识记减数分裂过程和生物变异的类型，能结合题图准确判断丁个体形成的原因；掌握基因自由组合定律，能利用逐对分析法计算概率．