Question

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三倍体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三倍体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在简数分裂中未发生正常分离？

 

（2）能否用显微镜检测出21三倍体综合征和镰刀型细胞贫血症？

 

，根据是

 

；
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的金银组成为ABb，则丢失的基因是

 

，原因可能是

 

；
（4）一对夫妇，男子正常，女子有色盲，若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，在减数分裂过程中，会产生不正常的配子．基因的转录发生在细胞核中．在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态．

解答： 解：（1）由题意可知，21三体综合症患儿遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，患儿的N父亲含有，母亲不含有，因此其NN来自父亲，父亲在减数分第二次裂过程中含有N基因的染色体着丝点分裂后形成的子染色体没有移向细胞两级，而是移向同一极．
（2）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为X^BY，X^bX^b，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为X^bX^bY，所以其多出的X^b来自于母亲．
故答案是：
（1）父亲
（2）能    在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞

点评：本题的知识点是减数分裂过程中染色体和位于染色体上的基因的行为变化，转录和翻译的场所，21三体综合症和镰刀型细胞贫血症的检测方法，对减数分裂过程理解是解题的关键．