Question

【题目】人体内的腺苷酸脱氨酶(ADA)由位于第20号染色体某一位点上的腺苷酸脱氨酶基因(ADA基因)控制合成。重症联合免疫缺陷病(SCID)是一种体液免疫、细胞免疫均有严重缺陷的疾病，其常见病因是患者体内ADA基因均缺陷，造成其体内缺乏ADA，因而在淋巴细胞增补、分化及功能方面存在障碍。

（1）由题中信息可推知基因通过______________________________，进而控制生物体的性状。

（2）ADA存在3种同工酶，同工酶是分子结构不同但催化相同反应的酶，由此说明基因突变具有__________________。

（3）A型血友病是一种凝血功能障碍的单基因遗传病，受一对等位基因H、h控制。如下为一例A型血友病的系谱图，已知II－1不携带血友病致病基因：

①只考虑A型血友病，III－1的基因型为_________。

②题中SCID与A型血友病的遗传_________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，理由是__________________________________________________________________________。

③在人群中对血友病进行调查后发现，男性中血友病患者比例为1%。III-6与人群中一正常女性婚配，他们生下患血友病孩子的概率为_________(用分数表示)，可通过_________的手段确定他们的胎儿是否患有血友病。

Answer 1

【答案】控制酶的合成来控制代谢过程 不定向性 XHXH或XHXh 遵循 控制SCID和控制A型血友病的基因是位于非同源染色体上的非等位基因 l/101 产前诊断（基因诊断）

【解析】

伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。自然界中由性染色体决定生物性别的类型，主要有XY型和ZW型，XY型在雌性的体细胞内，有两个同型的性染色体，在雄性的体细胞内，有两个异型的性染色体。一对等位基因的计算常用配子法。

（1）SCID一种常见病因是腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，因而在淋巴细胞增补、分化及功能方面存在障碍，说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）ADA均由位于第20号染色体同一位点上的ADA基因控制合成，又存在3种ADA，说明ADA基因突变产生了一个以上的等位基因（具有复等位基因），因此说明基因突变具有不定向的特点。

（3）①由系谱图可推知血友病为隐性遗传病，Ⅱ-1不携带致病基因，Ⅲ-2、3皆为患者，排除常染色体遗传，控制血友病的基因位于X染色体上的隐性遗传，Ⅲ-1的基因型为XHXh或者XHXH。②SCID受第20号染色体上的一对（复等位）基因控制，控制SCID和控制A型血友病的基因是位于非同源染色体上的非等位基因，它们的遗传遵循自由组合定律。③血友病致病基因为h，人群男性中基因型XhY概率为1%，则男性中Xh基因频率为1%，女性中Xh基因频率也为1%，XH基因频率为99%，正常女性中携带者XHXh概率为：[XHXh/（1-XhXh）]×100%=[99%×1%×2/（1-1%2）]=2/101，Ⅲ-6（XhY）与人群中一正常女性婚配，生下患血友病孩子概率为（2/101）×（1/2）=1/101，可通过产前诊断的手段确定他们的胎儿是否患有血友病。