Question

6．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离．已知21四体的胚胎不能成活．一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　　）

• A． $\frac{2}{3}$，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
• B． $\frac{1}{3}$，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
• C． $\frac{2}{3}$，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
• D． $\frac{1}{4}$，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

Answer 1

分析 一对夫妇均为21三体综合征患者，由于他们在产生配子时，第21号的三条染色体一条移向细胞的一极，两条移向另一极，故产生的配子有两种，一种是正常的，另一种是含有两条21号染色体，雌雄配子结合情况有四种，而21四体的胚胎不能成活，故活下来的有三种情况，只有一种正常，所以生出病孩的概率是$\frac{2}{3}$，患病女孩的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．据此分析答题．

解答 解：人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病．女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条．减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例近1：1；这对夫妇均产生$\frac{1}{2}$正常，$\frac{1}{2}$多一条21号染色体的配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，21号四体的受精卵（因胚胎不能成活未出生就已经死亡了），两种21三体综合征的受精组合．所以，理论上生出患病孩子的概率为$\frac{2}{3}$，患病女孩的概率为$\frac{1}{3}$，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精．
故选：B．

点评 本题考查21三体综合征的病因和遗传规律的知识，意在考查学生的分析和计算的能力，难度较大，解题的关键是正确分析21三体综合征患者的成因．