Question

1．21-三体综合征是人类染色体异常遗传病．人的第21号染色体上特有的短串联重复序列（一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21-三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因，三条染色体各有一个这种基因）．现有一21-三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲的染色体组成是44+XY，该遗传标记的基因型为nn；母亲的染色体组成是44+XX，该遗传标记的基因型为Nn．
（1）若该21-三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是45+XY，从变异类型分析，此变异属于染色体数目变异．出现此情况是双亲中母亲的第21号染色体在减数第二次分裂中未正常分离，而产生异常的配子．
（2）用光学显微镜检测21-三体综合征时，所检测的细胞最好处在有丝分裂的中期（时期）．
（3）21-三体综合征患者很常见，而减数分裂异常也会出现18-三体综合征，但这种患者却很少见，你认为可能原因是18-三体综合征可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡．
（4）若某女性为21-三体综合征患者（遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单），她经减数分裂理论上产生的配子的基因型为N：NN：Nn：n，对应的比例为2：1：2：1；与正常个体婚配，后代患21-三体综合征的比例为$\frac{1}{2}$．她怀孕后，为了防止生出患21-三体综合征的后代，所以要做好产前诊断．

Answer 1

分析 1、21三体综合征变异类型是染色体数目变异．
2、父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞．
3、NNn减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极，可以这样分析（基因用数字进行表示N₁、N₂、n₃）：
同源染色体分离的情况有：
①12（N₁N₂）、3（n）
②13（N₁n₃）、2（N）
③23（N₂n₃）、1（N₁）
所以NNn产生配子的基因型及比例为N：NN：Nn：n=2：1：2：1．

解答 解：（1）该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异，因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞．
（2）由于有丝分裂中期染色体形态固定，数目清晰，所以用光学显微镜检测21-三体综合征时，所检测的细胞最好处在有丝分裂的中期．
（3）21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡．
（4）某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，可以产生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为$\frac{1}{2}$．她怀孕后，为了防止生出患21-三体综合征的后代，所以要做好产前诊断．
故答案为：
（1）45+XY　          染色体数目变异　       母亲　      二
（2）有丝分裂的中期
（3）18-三体综合征可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡
（4）N：NN：Nn：n          2：1：2：1       　$\frac{1}{2}$         产前诊断

点评 本题考查了21三体综合征变异的类型，产生的原因，21三体综合征女患者产生配子的种类及比例，意在考查考生理解和计算减数分裂不正常的配子的形成及比例，难度中等．