Question

5．某家系中有甲病（A、a）和乙病（B、b）两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病．某家族系谱图如图所示，请回答：

（1）甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病．
（2）Ⅰ-1的基因型是aaX^BX^b．
（3）Ⅲ-3与Ⅲ-7近亲结婚，生了一个无甲病但患乙病的性染色体组成为XXY的孩子（不考虑基因突变），则Ⅲ-7提供的配子基因型为aX^bX^b．
（4）在正常情况下，Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚生出正常小孩的概率为$\frac{7}{48}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-4和Ⅱ-5号都有甲病，但他们有一个不患甲病的女儿（Ⅲ-7），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-4和Ⅱ-5号都没有乙病，但他们有患乙病的孩子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，且甲、乙中有一种是伴性遗传病，则乙病为伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病．
（2）Ⅰ-1没有甲病，其基因型为aa；Ⅰ-1没有乙病，但Ⅱ-4患乙病，因此其基因型为X^BX^b，所以Ⅰ-1的基因型为aaX^BX^b．
（3）Ⅲ-3的基因型为aaX^BY，Ⅲ-7的基因型为aaX^BX^_，他们所生的无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子的基因型为aaX^bX^bY，说明Ⅲ-7的基因型为aaX^BX^b，则这个性染色体异常孩子形成的原因是Ⅲ-7减数第二次分裂后期，含有b基因的姐妹染色单体分开后移向同一极所致，因此Ⅲ-7提供的配子基因型为aX^bX^b．  
 （4）在正常情况下，Ⅲ-1的基因型为AaX^BY，Ⅲ-8的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，他们近亲结婚生出正常小孩的概率为（$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$）×（1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$）=$\frac{7}{48}$．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病     
（2）aaX^BX^b
（3）aX^bX^b
（4）$\frac{7}{48}$

点评 本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用、伴性遗传在实践中的应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图和题干信息，利用口诀判断其甲、乙两种病的遗传方式；掌握伴性遗传病的遗传特点及减数分裂不同时期的特点，能结合两者答题．