Question

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）．图1中两个家系都有血友病发病史，III₂和III₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常．

（1）根据图1，

 

（填“能”或“不能”）确定IV₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是

 

．
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致．为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F₈基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断Ⅲ₃的基因型是

 

．请用图解和必要的文字说明IV₂非血友病XXY的形成原因．
（3）现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV₃）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示．由此建议Ⅲ₃

 

．
（4）补给F₈可治疗甲型血友病．采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F₈时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是

 

；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F₈的相对分子质量较这些杂蛋白

 

．
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8．要使乳腺细胞合成F₈，构建表达载体时，必须将F₈基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的

 

等调控组件重组在一起．F₈基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F₈基因短，原因是该cDNA没有

 

．
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入

 

，构成重组胚胎进行繁殖．

Answer 1

考点：伴性遗传,染色体数目的变异

专题：

分析：本题考查的知识点有伴性遗传、减数分裂、染色体变异、生物大分子的提取、遗传病的检测、基因工程，需要结合具体的题目进行解析．

解答： 解：（1）因为Ⅳ2的染色体组成可能是X^HX^HY，也可能是X^HX^hY，所以不能确定，Ⅲ4的基因型为X^HY，所以后代女性中没有患病个体．
（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以Ⅲ3基因型为X^HX^h，图解见答案．
（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠．
（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大．
（5）要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起．F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有内含子．
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵母细胞，构成重组胚胎进行繁殖．
故答案为：（1）不能     0 
 （2）X^HX^h   遗传图解如下：

在Ⅲ₃形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X^HX^H的卵细胞．X^HX^H的卵细胞与正常精子结合形成X^HX^H的受精卵．
（3）终止妊娠
（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密     大
（5）启动子和终止子      内含子
（6）去核卵母细胞

点评：本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．