Question

(2007广东生物，33)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－。其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：

(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用＋、－表示)。

(2)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。

(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。

Answer 1

答案：
解析：

答案：(1)父亲，并正确填出图中A的基因型；正确填出图中B、C的基因型；正确填出图中D、E、F、G的基因型。(A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应) 请严格参照下图评分： (2)细胞核 (3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。 解析：(1)从题干的信息中可以得知，父亲基因型为＋－，母亲的基因型为－－，患者的基因型为＋＋－，题中还告诉“假设同源染色体的配对和分离是正常的”由此可以判断出是父亲在形成精子过程中，减数第二次分裂后期，21号染色体的两条姐妹染色单体分开后，没有分到两个精细胞中，产生了＋＋基因型的精子。图解见答案。 (2)染色体上基因的转录发生在细胞核中。 (3)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都可以在显微镜下观察到。