Question

15．黏多糖贮积症患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系统异常，少年期即死亡．某男性患者，家庭中其他成员表现型均正常．如图为家庭成员的限制酶切电泳图．
（1）该病的遗传方式为伴X隐性遗传．其母亲的基因型为X^BX^b（相关基因用B、b表示）．
（2）调查发现该病的发病率约为$\frac{1}{132000}$，且患者均为男性．调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大，人群中没有女性患者的原因是X^bY的男性在少年期死亡，不能提供含X^b的配子．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列比较如下：
正常人   …TCAATTTGCAGCGGAAA…
患者     …TCAATTTGCAACGGAAA…
从上述比较推测，碱基对的替换会导致基因结构改变，进而使黏多糖水解酶缺失，黏多糖大量贮积在体内．

Answer 1

分析 分析题意可知，“某男性患者，家庭中其他成员表现型均正常”，则该病为隐性遗传病．
又分析限制酶切电泳图可知，只有患者和母亲中含有400bp片段，由此可见，患者的致病基因来自于母亲，即该病为X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由分析可知，该病为伴X隐性遗传病，并且母亲为携带者，即母亲的基因型可以表示为X^BX^b．
（2）调查发现该病的发病率时，调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大，以保证调查结果的科学性；由题意可知，该遗传病少年期即死亡，所以成年人没有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中没有女性患者．
（3）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传    X^BX^b
（2）随机取样且调查的群体足够大  X^bY的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）替换   黏多糖水解酶

点评 本题考查了根据限制酶切电泳图判断遗传病的类型，进行相关的概率计算和遗传咨询，调查遗传病的发病率的方法，分析该遗传病的致病机理，主要考查学生分析限制酶切电泳图的能力和运用所学的知识综合解题的能力．