Question

15．通过染色体组型检查，有助于诊断下列哪些先天性疾病（　　）
①性腺发育不良  
②血友病   
③猫叫综合征   
④先天性愚型（21三体综合征）

• A． ①②③④
• B． ①③④
• C． ①②③
• D． ①④

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：①性腺发育不良属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，①正确；
②血友病属于单基因遗传病中的伴X染色体隐性遗传病，其根本原因是基因突变，不能通过染色体组型检测得到诊断，②错误；
③猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，③正确；
④先天愚型（21三体综合征）属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检测得到诊断，④正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例，能根据题干要求准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．