Question

20．人类遗传病的发病率有逐年增髙的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素，请回答下列问题：
（1）为了调查某种单基因遗传病的发病率，调查方法应为在人群中随机抽样调査．
（2）设某单基因遗传病的致病基因频率为m，常染色体隐性遗传病在女性中的发病率为m²；常染色体显性遗传病在女性中的发病率为2m-m²； X染色体显性遗传病在女性中的发病率为2m-m²；X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为m．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交，其依据的原理是碱基互补配对原则．若一种探针能直接检测一种基因；对某单基因遗传病进行产前基因诊断时，则需要2种探针．若该致病基因转录的mRNA分子为：“…ACU-UAG…”则基因探针序列为ACTTAG（或TGAATC）．为制备大量探针，可利用PCR技术．

Answer 1

分析 1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样．
（2）设某单基因遗传病的致病基因频率为m，如果常染色体隐性遗传病，致病基因为aa，在女性（基因型aa）中的发病率为m²；如果是常染色体显性遗传病，即A的基因频率为m，a的基因频率则为（1-m），在女性中的发病率（AA+Aa）为=1-aa=1-（1-m）²=2m-m²； 同理可以计算X染色体显性遗传病在女性中的发病率为2m-m²；X染色体隐性遗传病在男性（X^aY）中的发病率为m．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交，其依据的原理是碱基互补配对原则．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）．为制备大量探针，可利用PCR技术．
故答案为：
（1）在人群中随机抽样调査
（2）m²   2m-m²   2m-m²  m
（3）碱基互补配对原则   2   ACTTAG（或TGAATC）  PCR

点评 本题考查综合考查常见的人类遗传病相关知识，要求考生能够掌握遗传病的调查方法；能够计算不同遗传病类型的发病率，并掌握DNA分子杂交技术在基因诊断中的应用．